Huisartsenbrochure HSP en PLS

5 / 15

HSP en PLS
· · cognitieve stoornissen, mentale retardatie en/of
dementie;
· · oogproblemen: oogbewegingsstoornissen, nervus-
opticusatrofie, retinitis pigmentosa, cataract;
· · doofheid;
· · ichthyosis: droge, schilferende huid op voornamelijk de
hals, romp en binnenzijde van de ellebogen.
3
Primaire laterale sclerose (PLS)
E nkele feiten PLS
Vóórkomen
· · Prevalentie De prevalentie van primaire laterale sclerose
(PLS) is 1-2 per 100.000 mensen. Waarschijnlijk is dit een
onderschatting omdat de diagnose niet altijd gesteld
wordt bij mensen met milde klachten. In een gemiddelde
huisartsenpraktijk ziet de huisarts gedurende een
dertigjarige loopbaan ten hoogste één patiënt met PLS.
· · Leeftijd PLS begint meestal op de leeftijd tussen 35 en
65 jaar (range: 18-76 jaar).
· · Geslacht PLS komt even vaak voor bij mannen als bij
vrouwen.
· · Etniciteit PLS komt overal ter wereld voor, hoewel de
prevalentie per populatie verschilt.
Erfelijkheid
PLS is zelden erfelijk.
Etiologie
Bij PLS is er sprake van axonale degeneratie van het centraal
motorische neuron (piramidebanen). De etiologie is nog
niet opgehelderd, maar waarschijnlijk is het een complexe
ziekte waarbij een verhoogde aanleg door meerdere
genetische risicofactoren samen met nog onbekende
leefstijl- en omgevingsfactoren een rol spelen. PLS wordt
beschouwd als een variant in het ALS-spectrum. Daarom zijn
wetenschappelijke onderzoeken naar ALS ook relevant voor
mensen met PLS.
Diagnose
· · Diagnostiek De neuroloog stelt de diagnose PLS op basis van
de anamnese, familieanamnese en neurologisch lichamelijk
onderzoek. Aanvullend onderzoek (neurofysiologisch
onderzoek zoals elektromyografie [EMG], gangbeeldanalyse,
MRI van hersenen en ruggenmerg, bloedonderzoek, genetisch
onderzoek) kan de diagnose PLS ondersteunen en andere
oorzaken voor de symptomen uitsluiten.
· · ALS Bij een klein deel van de patiënten met een klinisch
beeld van PLS gaat het ziektebeeld over in ALS. Wanneer
dit het geval is, gebeurt dat bij 80% binnen vier jaar na het
optreden van de eerste symptomen.
Differentiaaldiagnose
· · Onderscheidmet HSP en ALS Het onderscheid tussen PLS,
ALS en HSP is soms moeilijk te maken. Als PLS aan de benen
begint, is klinisch onderscheid met HSP niet mogelijk, zeker
bij een negatieve familieanamnese. Het kan lang duren
voordat de juiste diagnose wordt gesteld omdat artsen de
patiënt in de tijd moeten volgen om het onderscheid tussen
PLS en HSP te kunnen maken.
· · Overige aandoeningen Bij PLS bestaat een grote overlap met
andere aandoeningen, zodat de neuroloog een uitgebreide
differentiaaldiagnose overweegt. Voorbeelden zijn cervicale
myelumcompressie, chronisch progressieve multipele
sclerose en infecties als een Lyme-borreliose.
Beloop
· · PLS is meestal langzaam progressief, met periodes van
verslechtering en periodes waarin de symptomen stabiel
lijken.
· · In de beginfase is het ziektebeeld niet altijd even duidelijk.
Bij een deel van de patiënten wordt daardoor aanvankelijk
een andere diagnose gesteld, bijvoorbeeld ALS, MS of een
andere neuromusculaire aandoening. Ook is niet altijd met
voldoende zekerheid uit te sluiten dat het gaat om een vorm
van HSP omdat DNA-onderzoek nog niet bij alle vormen van
HSP mogelijk is. De diagnose ‘PLS’ wordt gemiddeld vier tot
zeven jaar na start van de symptomen gesteld.
· · Bij meer dan de helft van de patiënten beginnen de klachten
aan de benen, bij het overige deel met klachten aan de
armen of met spraakproblemen. Ongeveer een derde van
de PLS-patiënten krijgt mictieproblemen.
· · Uitbreiding naar andere lichaamsdelen en de snelheid en
mate van achteruitgang verschillen per persoon. Patiënten
kunnen uiteindelijk ernstige problemen in het dagelijks
functioneren krijgen.
· · PLS kan overgaan in ALS. Aangezien dit meestal in de eerste
vier jaar gebeurt, kunnen artsen de diagnose PLS formeel
pas vier jaar na start van de symptomen stellen.
Prognose
De levensverwachting van patiënten met PLS is normaal,
tenzij de ziekte overgaat in ALS.