4 / 15
HSP en PLS
Diagnose
·
·
Algemeen
De (kinder)neuroloog stelt de diagnose
HSP op basis van de anamnese, familieanamnese en
neurologisch lichamelijk onderzoek. Aanvullend onderzoek
(neurofysiologisch onderzoek zoals elektromyografie
[EMG], gangbeeldanalyse, MRI van hersenen en
ruggenmerg, bloedonderzoek, genetisch onderzoek) kan de
diagnose HSP ondersteunen en andere oorzaken voor de
symptomen uitsluiten.
·
·
Varianten
HSP wordt ingedeeld in twee groepen op basis
van de aanwezige symptomen: ongecompliceerd (puur) of
gecompliceerd (zie
Symptomen HSP
).
Differentiaaldiagnose
De lijst van mogelijke oorzaken van spasticiteit aan
de benen is lang, zodat de neuroloog een uitgebreide
differentiaaldiagnose heeft. Als de patiënt alleen klachten
aan de benen heeft en de symptomen op volwassen
leeftijd zijn ontstaan, is het onderscheid tussen HSP en PLS
soms moeilijk te maken. In dat geval maakt een positieve
familieanamnese de diagnose HSP veel waarschijnlijker.
Genetisch onderzoek kan uitkomst bieden wanneer er
sprake blijkt te zijn van een
de novo
HSP of een autosomaal
recessieve vorm van HSP. De afwezigheid van een mutatie
sluit HSP echter niet volledig uit. In andere gevallen kan HSP
alleen van PLS worden onderscheiden door het beloop van
de klachten in de tijd te volgen.
Voorbeelden van andere oorzaken van spasticiteit aan de
benen zijn onder andere cervicale myelumcompressie,
multipele sclerose en een vitamine B
-deficiëntie.
Beloop
Het beloop is zeer onvoorspelbaar, zelfs binnen één familie
of SPG-type. Een begin op zeer jonge leeftijd wil niet altijd
zeggen dat het verdere beloop ook agressiever is. Bij klachten
die op volwassen leeftijd ontstaan, is er vaak sprake van
een langzaam progressief beeld. Veel patiënten hebben op
den duur loophulpmiddelen nodig. Ongeveer 10-15%wordt
uiteindelijk rolstoelafhankelijk.
Prognose
De levensverwachting van patiënten met pure HSP is
normaal. Bij patiënten met complexe HSP is de prognose
afhankelijk van de bijkomende verschijnselen en is de
levensverwachting soms verkort.
2
S
ymptomen
HSP
Symptomen van het bewegingsapparaat
·
·
Symptomen aan de benen
HSP kenmerkt zich door
piramidale verschijnselen als hyperreflexie, hypertonie
en spierzwakte. De spasticiteit en de secundaire gevolgen
daarvan (bijvoorbeeld myogene contracturen) zijn vaak
ernstiger en meer invaliderend dan de spierzwakte. Door
vertraging van de spieractiviteit in de benen, pijnlijke
kramp en/of krachtverlies lopen patiënten moeilijk,
struikelen en vallen ze makkelijk en kunnen ze niet of
moeilijk sporten. Op den duur kunnen contracturen
ontstaan. Kinderen gaan verlaat lopen. Vaak nemen de
klachten toe bij koud weer.
·
·
Symptomen aan de armen
Patiënten met pure HSP
hebben hooguit lichte vaardigheidsstoornissen, een milde
tremor en/of hyperreflexie. Bij complexe vormen hebben
patiënten soms ataxie, dystonie of parkinsonistische
verschijnselen aan de armen.
·
·
Rugklachten
ontstaan als gevolg van het veranderde
looppatroon, spasticiteit van de rugspieren en/of een
veranderde stand van de wervelkolom.
·
·
Sensibiliteitsstoornissen
Een deel van de
patiënten heeft een verminderde gevoeligheid voor
aanraking, temperatuur en pijn door een bijkomende
polyneuropathie.
Overige symptomen
·
·
Blaas- en darmproblemen
Veel patiënten hebben een
verhoogde mictiedrang of soms (urge-)incontinentie.
Ook darmproblemen (bijvoorbeeld obstipatie) lijken vaker
voor te komen, maar de literatuur hierover is zeer schaars.
·
·
Vermoeidheid
komt veel voor bij HSP, onder meer door
slaapproblemen en omdat bewegen veel (mentale en
fysieke) energie kost.
·
·
Depressie
Een derde van de HSP-patiënten ervaart
depressieve klachten.
·
·
Seksuele problemen
HSP kan invloed hebben op
seksualiteit doordat stijfheid en spasmen het orgasme
kunnen remmen of juist intensiveren of omdat een
orgasme de stijfheid en spasmen in de benen verergert.
Bepaalde houdingen kunnen moeilijk zijn. Langdurig
gebruik van baclofen kan anorgasmie veroorzaken. Ook
andere medicatie, vermoeidheid en depressie kunnen het
seksueel functioneren negatief beïnvloeden.
·
·
Slaapproblemen
ontstaan door de spasticiteit. Patiënten
worden makkelijk wakker door krampen of omdat het
moeite kost om van houding te veranderen.
Symptomen bij gecompliceerde HSP
Bij gecompliceerde HSP kunnen daarnaast de volgende
symptomen optreden:
·
·
ataxie
;
·
·
amyotrofie
: afname van de spiermassa;
·
·
extrapiramidale verschijnselen
als hyper- of hypokinesie
en rigiditeit;
·
·
perifere neuropathie
;
·
·
epilepsie
;