6 / 19
Klinefeltersyndroom
4
Algemeen
Klinefeltersyndroom kan zich op veel manierenmanifesteren.
De aard en ernst van de medische, psychologische en
sociale gevolgen variëren sterk. In het algemeen hebben
mannen met een mozaïek-karyotype (een combinatie van
46,XY/47,XXY) minder symptomen dan mannen met een
47,XXY-karyotype. Mannen met meerdere X-chromosomen
(bijvoorbeeld 48,XXXY) vertonenmeestal meer verschijnselen.
Mogelijk speelt de herkomst van het extra X-chromosoom
een rol: wanneer dit van de vader afkomstig is, hebben
mannen significant meer ontwikkelingsproblemen (zowel bij
de motoriek als spraak/taal), een langere eindlengte en een
latere start van de puberteit.
Symptomen
·
·
Groei
Gemiddeld zijn de lengte, gewicht en schedelomtrek
van jongens met Klinefeltersyndroom bij de geboorte in
de laag-normale range. Tussen het 5
e
en 8
e
jaar is er een
hogere groeisnelheid door een relatief grote toename van
de beenlengte. De puberteitsgroeispurt is vaak minder
uitgesproken, met een relatief minder grote toename
van de ruglengte. Mannen met Klinefeltersyndroom
zijn gemiddeld 2-5 cm langer dan mannen zonder
Klinefeltersyndroom, met relatief langere armen en benen,
smallere schouders en bredere heupen. Naarmate er
echter meer bekend wordt over Klinefeltersyndroom, blijkt
dat niet alle jongens/mannen met Klinefeltersyndroom
typische kenmerken vertonen.
·
·
Hypogonadisme
Op de vroege kinderleeftijd hebben
jongens meestal geen duidelijke hormonale afwijkingen.
De startleeftijd voor de puberteit is meestal normaal,
maar ook pubertas praecox komt voor. In de puberteit
stijgt het testosterongehalte aanvankelijk, maar midden
in de puberteit stagneert dit en blijft dan in de laag-
normale range. De progressie van de puberteit is normaal
en bij de meeste jongens ontwikkelen de secundaire
geslachtskenmerken zich voldoende.
Meer dan de helft van de mannen met Klinefeltersyndroom
heeft een hypergonadotroop hypogonadisme met een
verlaagd testosterongehalte en verhoogd LH- en FSH-
gehalte.
Zonder testosteronbehandeling is er vaak een vrouwelijk
beharingspatroon en een vrouwelijke habitus, met soms
een minder verlaagde stem. Door het testosterontekort
hebben mannen met Klinefeltersyndroom vaker dan
andere mannen last van vermoeidheid, verminderde
spierkracht, hypotonie, een verlaagde piekbotmassa met
een verhoogd risico op osteoporose (lifetime risico 25-50%)
en een milde normocytaire anemie.
·
·
Obesitas
Centrale obesitas verhoogt, ook op de
kinderleeftijd, het risico op metabool syndroom en
diabetes mellitus type 2 (lifetime risico 35-50%).
·
·
Gynaecomastie
Het risico op gynaecomastie wordt
bepaald door de verhouding tussen oestrogeen (bevordert
gynaecomastie) en testosteron (remt gynaecomastie).
Jongens met Klinefeltersyndroom hebben een relatief
hoge oestrogeenspiegel. Dit leidt tot groei van
mammaklierweefsel bij 50-75% van de jongens en tot
een duidelijk zichtbare gynaecomastie bij 20-30%.
Gynaecomastie is meestal bilateraal, ontstaat vanaf
ongeveer 10-jarige leeftijd en is bij niet-tijdig ingrijpen
meestal blijvend (zie
Beleid).
·
·
Penis
De grootte van de penis is meestal normaal. Bij
10-20% komt een micropenis voor. Op de kinderleeftijd
is dit meestal niet opvallend. Het risico op hypospadie is
verhoogd.
·
·
Testes
De testes blijven vrijwel altijd klein, ook bij een
verder normale puberteitsontwikkeling. Het testisvolume
bij volwassenen is 1-7 mL, terwijl dit 12-25 mL is bij mannen
zonder Klinefeltersyndroom. Op volwassen leeftijd zijn de
testes bij sommige mannen week, bij anderen juist vast.
Ook niet-ingedaalde of ascenderende testes (15-35%) en
varicocèles (20-25%) komen regelmatig voor.
·
·
Azoöspermie
De kans op azoöspermie neemt toe met
de leeftijd. Op 10-14-jarige leeftijd heeft 30-50% van
de jongens met Klinefeltersyndroom azoöspermie. Op
volwassen leeftijd is dit 90%, waarbij de overige 10%
oligospermie heeft (zie
Erfelijkheidsvoorlichting en fertiliteit ).
·
·
Overige aandoeningen
Jongens/mannen met
Klinefeltersyndroom hebben een verhoogd risico op:
-- Congenitale afwijkingen: palatoschisis, aortastenose,
omphalocèle, klompvoeten en colobomen (sluitings-
defect van een deel van het oog, bijvoorbeeld de iris).
-- Spataderen en veneuze ulcera (5-15%).
-- Diep-veneuze trombose (5%) en longembolieën (2%).
-- Epilepsie (5%).
-- Endocrinologische afwijkingen, met name primaire
hypothyreoïdie.
-- Auto-immuunziekten, bijvoorbeeld systemische lupus
erythematosus, syndroom van Sjögren en reumatoïde
artritis.
-- Allergieën.
-- Astma.
-- Skeletafwijkingen: scoliose en kyfose komen vaker
voor, evenals thoraxvormafwijkingen en pes planus.
Hyperlaxiteit kan tot gewrichtsklachten leiden. Er is
overmatige groei van de proximale radius en ulna, maar
mannen met 47,XXY-Klinefelteryndroom hebben meestal
geen synostose met bewegingsbeperking (bij mannen
met 48,XXXY komt dit wel vaker voor).
-- Gebitsafwijkingen, zoals taurodontisme (verbreding van
de tanden) met daardoor een toegenomen tandafbraak
en een verhoogd risico op cariës (40%).
S
ymptomen