4 / 15
MED en SED
Multipele epifysaire dysplasie en
Spondylo-epifysaire dysplasie
E
nkele feiten
Multipele epifysaire dysplasie (MED) is een vorm van osteochondrodysplasie, een erfelijke aandoening die de botgroei
en kraakbeenformatie aantast. Spondylo-epifysaire dysplasie (SED) is een aanverwante aandoening waarbij ook
de wervelkolom is aangedaan. In deze huisartsenbrochure worden de drie meest voorkomende typenMED en SED
besproken:
• autosomaal dominante MED,
• autosomaal recessieve MED en
• autosomaal dominante SED congenita.
De symptomen ontstaan op de kinderleeftijdmet pijn in de heupen en knieën en vermoeidheid na langdurig lopen.
Kenmerkend is vervroegde artrose van de aangedane gewrichten. Bij de autosomaal recessieve vorm vanMED
kunnen ook klompvoeten en soms neuromusculaire verschijnselen optreden. Bij SED congenita komen naast
gewrichtsklachten en afwijkingen van de wervelkolomook palatoschisis en oog- en oorafwijkingen voor.
MED en SED ontstaan doordat mutaties in de betrokken genen leiden tot een verminderde productie of verhoogde
afbraak van eiwitketens of kwalitatief afwijkende eiwitketens die een rol spelen bij de vorming van kraakbeen en bot.
Hierdoor ontstaat een vertraagde en onregelmatige ossificatie van de epifysaire kernen.
MED en SED zijn niet te genezen. Het beloop kenmerkt zich door chronische gewrichtsklachten (beperkingen en
pijn). Door premature osteochondritis of artrose zijn regelmatig gewrichtsprothesen noodzakelijk op relatief
jonge leeftijd (20-50 jaar). Vooral adequate pijnstilling en gedoseerd bewegen zijn van belang. Bij de behandeling
zijnmeestal meerdere medische en paramedische disciplines betrokken, zoals de (kinder-)orthopedisch chirurg,
de kinderarts, de revalidatiearts, de fysiotherapeut en de ergotherapeut. Vaak is het noodzakelijk hulpmiddelen
(rolstoel, woningaanpassing) in te zetten. De huisarts kan daarbij een actieve adviserende, ondersteunende en/of
coördinerende rol spelen.
Vóórkomen
·
·
Prevalentie
De prevalentie van autosomaal dominante
MED is 9-16 per 100.000 mensen. Waarschijnlijk is dit een
onderschatting, omdat de diagnose niet altijd gesteld wordt
bij mensen met milde klachten, of omdat de verkeerde
diagnose gesteld wordt (bijvoorbeeld ziekte van Perthes,
reumatologische aandoeningen). SED congenita is nog
zeldzamer, met een geschatte prevalentie van 1 per 100.000
mensen. De huisarts met een normpraktijk van 2.500
patiënten die dertig jaar werkt, heeft op basis van deze cijfers
ten hoogste één patiënt met MED of SED in zijn praktijk. Door
het erfelijke aspect zullen er per praktijk soms meerdere
patiënten uit één familie zijn.
·
·
Geslacht
MED en SED komen even vaak voor bij mannen als
bij vrouwen.
·
·
Etniciteit
MED en SED komen in gelijke mate voor in alle
etnische groepen.
Etiologie en erfelijkheid
·
·
Etiologie
De betrokken genen bevatten informatie
om eiwitketens te produceren die zich bevinden in de
extracellulaire matrix van bot en kraakbeen. Mutaties
in deze genen leiden tot een verminderde productie
of verhoogde afbraak van eiwitketens of kwalitatief
afwijkende eiwitketens. Hierdoor nemen de stevigheid
en drukbestendigheid van het kraakbeen af en ontstaan
skeletproblemen. Bij SED congenita is een eiwitketen (type 2
collageen) aangedaan die ook voorkomt in het glasvocht van
het oog, in de tussenwervelschijven en in het binnenoor.
·
·
Erfelijkheid
Bij de meeste MED-patiënten is sprake van een
autosomaal dominant overervende aandoening, veroorzaakt
door mutaties in de volgende genen: COMP (50-80% van de
MED-patiënten met een bekende mutatie), MATN3 (10% van
de patiënten), COL9A1, COL9A2 en COL9A3.
2