Huisartsenbrochure MED-SED

9 / 15

MED en SED
Algemene aandachtspunten
Uit een enquête onder huisartsen van mensen met zeldzame
spierziekten komen aandachtspunten naar voren die ook
gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met een zeldzame
aandoening als MED of SED.3,12
-- Benader de patiënt op korte termijn actief, zodra de
diagnose bekend is.
-- Vraag zo nodig na hoe de aanpak van de huisarts in de fase
voorafgaand aan de diagnosestelling door de patiënt is
ervaren. Ga vervolgens na hoe die aanpak of de opstelling
van de huisarts de arts-patiëntrelatie heeft beïnvloed.
-- Vraag na in hoeverre de patiënt en naasten de diagnose
verwerkt en geaccepteerd hebben. Herhaal deze vraag
gedurende de ziekte om na te gaan of, en hoe, het lukt om
te kunnen omgaan met veranderingen, vooral wanneer er
sprake is van achteruitgang.
-- Vraag na welke afspraken met de patiënt gemaakt zijn
over een taakverdeling tussen de behandelaars en over de
zorgcoördinatie.
-- Bespreek de verwachtingen van de patiënt ten aanzien
van de huisarts. Hoe loopt de communicatie en wat kan de
huisarts de patiënt bieden? Stel zo nodig verwachtingen
bij.
-- Vraag actief na bij de patiënt wie de hoofdbehandelaar is in
het ziekenhuis.12
-- Pas indien het hoofdbehandelaarschap is overgedragen de
contactgegevens aan. Vraag naar eventuele veranderingen
in de afspraken met betrekking tot de taakverdeling.
-- Vraag of een regievoerend arts is aangesteld. Bij sommige
zeldzame aandoeningen heeft de patiënt een regievoerend
arts, die de coördinatie en inhoudelijk overzicht heeft
en proactief optreedt. Voor volwassenen kan het één
van de verschillende specialisten zijn. Soms is de
hoofdbehandelaar tevens regievoerend arts, maar niet
altijd.12
-- Spreek het beleid af (en blijf dit afstemmen) met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts (en overige
behandelend artsen); maak bij voorkeur gebruik van de
-- Geef aan dat u het eerste aanspreekpunt bent
voor de patiënt, tenzij anders afgesproken met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
-- Zorg ervoor dat de dienstdoende huisartsen (onder andere
de huisartsenpost) via het beschikbare dossier bekend zijn
met de patiënt en vooral met de speciale kenmerken en
omstandigheden (zie Specifieke aandachtspunten).
-- Behandel/begeleid/verwijs bij medische klachten of
problemen zonder specifieke ziektegebonden risico’s,
tenzij anders afgesproken met de hoofdbehandelaar/
regievoerend arts. Indien de relatie tussen de klachten
en de aandoening onduidelijk is, neem contact op met
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
-- Zorg dat u kennis heeft van de effecten van de aandoening
op andere klachten of behandelingen (zie Specifieke
aandachtspunten). Overleg bij twijfel met de behandelend
arts.
-- Let op de extra ziektegebonden risico’s en attendeer de
patiënt daarop (zie Specifieke aandachtspunten).
-- Verwijs door naar de juiste hulpverleners bij complicaties,
bij voorkeur na afstemming met de hoofdbehandelaar/
regievoerend arts.
Specifieke aandachtspunten
· · Follow-up In principe is de huisarts het eerste
aanspreekpunt voor de zorg. Veel patiënten zullen
regelmatig naar een (kinder-)orthopedisch chirurg,
kinderarts of revalidatiearts gaan voor controle.
· · Pijnbestrijding Op volwassen leeftijd zijn MED en SED
radiologisch moeilijker te herkennen, omdat dan de
groeischijven gesloten en de epifysen en metafysen
gefuseerd zijn. De pijnklachten nemen echter niet af. In
sommige gevallen is het zinvol om een pijnspecialist,
reumatoloog of een pijncentrum te raadplegen.
De patiënt kan tijdelijk of chronisch pijnstillers
nodig hebben om zo goed mogelijk te kunnen blijven
functioneren. De huisarts kan deze voorschrijven volgens
de
Overige methoden zoals fysiotherapie, aangepast schoeisel
en loophulpmiddelen kunnen eveneens direct of indirect
zorgen voor pijnverlichting.
· · Artrose Afhankelijk van het type MED of SED, kan artrose
op relatief jonge leeftijd (20-50 jaar) ontstaan. Verwijs de
patiënt laagdrempelig naar een orthopedisch chirurg om
de voor- en nadelen van gewrichtsprotheses af te wegen.
· · Beweging Adviseer de patiënt om verstandig te bewegen,
met een goede balans tussen beweging en rust. Indien de
patiënt dit moeilijk vindt, schakel dan fysiotherapeutische
begeleiding in. Hydrotherapie en fietsen zijn goede
opties vanwege de beperkte belasting van de gewrichten.
Contactsporten kunnen patiënten beter vermijden,
vanwege het hogere risico op gewrichtsbeschadiging
en, bij SED congenita, spontane retinaloslating (zie
).
· · Atlanto-axiale instabiliteit De behandelend arts of de
huisarts laat op de leeftijd van drie jaar (of later als de
diagnose op latere leeftijd gesteld wordt) flexie/extensie-
röntgenfoto’s van de nek maken. Dit advies geldt vanwege
het verhoogde risico op myelumcompressie, ook op latere
leeftijd.
Als er bij een volwassene geen instabiliteit van de nek
wordt gevonden, is het risico op neurologische problemen
laag. Als er sprake is van atlanto-axiale instabiliteit, al
dan niet met neurologische verschijnselen (spierzwakte,
tintelingen in de ledematen), verwijs de patiënt dan naar
7
Aandachtspunten voor de huisarts