Huisartsenbrochure MED-SED

8 / 15

MED en SED 6
geneticus opgestelde familiebrief, zijn/haar familieleden
informeren. Het kan echter voorkomen dat iemand zich
wel genetisch wil laten onderzoeken, maar vervolgens zijn
familieleden niet wil laten weten wat de uitslag van het
onderzoek is. Hier kunnen geloofsovertuiging, gesteldheid
(lichamelijk/geestelijk), vooroordelen en misverstanden
aan ten grondslag liggen. Patiënten hebben geen
wettelijke verplichting om familieleden te informeren.
Ook in dit geval komen familieleden niet te weten dat zij
mogelijk mutatiedrager zijn. De betrokken artsen wijzen
de patiënt op het belang voor de familieleden en de morele
verantwoordelijkheid hen te informeren.
Kinderwens
· · Klinisch geneticus Bij een kinderwens kan de patiënt
verwezen worden naar een klinisch geneticus. Prenatale
diagnostiek door een vruchtwaterpunctie of een
vlokkentest is theoretisch mogelijk als de mutatie bij de
aanstaande ouder bekend is. Ook als er geen mutatie
bekend is, kan de klinisch geneticus informatie geven over
het herhalingsrisico voor een volgend kind. In de praktijk
is prenatale diagnostiek of preïmplantatie genetische
diagnostiek (PGD) bij MED en SED niet gebruikelijk.
Wanneer de aanstaande ouders dit toch willen, is het
belangrijk dat zij dit van te voren uitgebreid bespreken
met een maatschappelijk werker, klinisch geneticus en
gynaecoloog.
· · Reproductieve opties Patiënten met een kinderwens
hebben diverse mogelijkheden:
-- natuurlijke zwangerschap met het risico dat het kind is
aangedaan;
-- prenatale diagnostiek met zwangerschapsafbreking bij
een aangedaan kind;
-- preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD);
-- ei- of zaadceldonatie;
-- adoptie;
-- kinderloos blijven.
· · Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)Als een
patiënt overweegt om gebruik te maken van PGD, kan
het paar worden verwezen naar de klinisch geneticus
voor een voorlichtings-/adviesgesprek (zie
. PGD is alleen mogelijk als de specifieke
mutatie in de familie bekend is. Met een IVF-procedure
worden embryo’s verkregen. Vóór plaatsing van de
embryo’s worden enkele cellen van een embryo afgenomen
en onderzocht op de bekende mutatie. Eén of twee niet
aangedane embryo’s worden in de baarmoeder geplaatst.
Of PGD kan, hangt onder meer af van de gezondheid
van de aanstaande moeder. Een IVF-procedure heeft
gezondheidsrisico’s voor de aanstaande moeder,
waaronder infecties en ovarieel hyperstimulatiesyndroom.
De patiënt en de gynaecoloog wegen samen deze risico’s af
tegen de voordelen van PGD.
· · Rol van de huisarts Hoewel informatie over prenatale
diagnostiek en PGDmeestal door een klinisch geneticus
of gynaecoloog gegeven wordt, kan de patiënt ook bij
de huisarts komen met vragen over deze onderwerpen.
Veel patiënten zijn onvoldoende op de hoogte van de
verschillende reproductieve mogelijkheden. De huisarts
kan deze mogelijkheden (opnieuw) bespreken en ingaan op
eventuele zorgen van de patiënt en diens partner.
Zwangerschap en bevalling
· · Prenatale echografie Bij MED zijn er in principe geen
afwijkingen zichtbaar bij prenataal echoscopisch
onderzoek. De klachten ontstaan hier meestal tussen de
leeftijd van 5 en 10 jaar, soms nog later. De afwijkingen
bij SED congenita kunnen soms op prenatale echo’s
zichtbaar zijn, bijvoorbeeld als een verkorting van de
lange pijpbeenderen. Dit hoeft echter niet het geval te
zijn en deze diagnose is dan ook niet betrouwbaar met
echoscopisch onderzoek te stellen.
· · Zwangerschap Bijzondere maatregelen zijn tijdens de
zwangerschap niet nodig. Wel moet de behandelend arts
of de huisarts controleren of de medicijnen die de patiënte
gebruikt niet schadelijk zijn voor de foetus en deze zo
nodig aanpassen.
· · Bevalling Bij patiëntes met een heupprotheses stelt de
gynaecoloog soms een keizersnede voor in plaats van een
vaginale bevalling. Dit ter bescherming van de prothese.
· · Borstvoeding Bijzondere maatregelen zijn niet nodig. Wel
moet de behandelend arts of de huisarts controleren of
de medicijnen die de patiënte gebruikt niet schadelijk zijn
voor de baby en deze zo nodig aanpassen.