Huisartsenbrochure MED-SED

11 / 15

MED en SED
9
· · Diagnostiek, behandeling en begeleiding kunnen
plaatsvinden bij een klinisch geneticus, (kinder-)
orthopedisch chirurg, kinderarts of revalidatiearts met
ervaring met skeletdysplasieën. Deze artsen werken
bij voorkeur in een multidisciplinair team, dat meestal
verbonden is aan een universitair medisch centrum.
Expertisecentrum voor MED en SED:
UMC Utrecht – Wilhelmina Kinderziekenhuis
Afdeling kinderorthopedie
Expertiseteam skeletdysplasieën
Lundlaan 6
3584 EA Utrecht
Telefoon: 088-7567470
E-mail:
· · Erfelijkheid
-- Diagnostiek, voorlichting en advisering vindt plaats via
klinisch genetische centra. Voor adressen zie website VKGN.
-- Intake en laboratoriumonderzoek voor PGD vinden plaats
in het Universitair Medisch CentrumMaastricht. De
IVF-behandeling kan worden verricht in Maastricht,
Groningen en Utrecht.
· · Patiëntenorganisaties
-- Patiënten en hun naasten kunnen bij de Nederlands-
Belgische Patiëntenvereniging MED-SED terecht voor
voorlichting en persoonlijk contact via bijeenkomsten,
e-mail en een facebookgroep. Ook biedt de vereniging
achtergrondinformatie en brochures .
-- Bij de Poly-artrose Lotgenoten Vereniging (P-AL) kan men
terecht voor informatie en belangenbehartiging van
mensen met (poly-)artrose.
-- De Belangenvereniging van Kleine Mensen (BVKM)
geeft informatie en advies. Daarnaast organiseren zij
bijeenkomsten voor mensen met een kleine lengte en
hun naasten.
- - MEEMEE geeft voorlichting, advies en praktische
ondersteuning aan mensen met een verstandelijke of
lichamelijke handicap of een chronische ziekte.
De ondersteuning is voor ouders met kinderen, maar
ook voor volwassenen.
- - Welder Welder geeft als landelijk onafhankelijk
kenniscentrum informatie over werk, uitkeringen en
verzekeringen in relatie tot gezondheid en handicap.
Relevante websites en achtergrondinformatie
-- Nederlands-Belgische patiëntenvereniging MED-SED:
-- Belangenvereniging van kleine mensen:
-- Poly-artrose lotgenotenvereniging:
-- VKGN (onder andere voor adressen van klinisch
genetische centra):
-- Informatie over PGD:
-- MEE:
-- Welder:
-- Algemene website met informatie over erfelijkheid en
genetica:
-- NHG-website met informatie over erfelijkheid en genetica
gericht op de huisartsgeneeskundige praktijk:
-- Website van het European Skeletal Dysplasia Network
(ESDN) voor onderzoek en diagnostiek:
-- Website met reviews over genetische aandoeningen:
-- Website over zeldzame aandoeningen met korte
beschrijvingen van zeldzame aandoeningen, relevante
documentatie en adressen van patiëntenorganisaties:
C ONSULTATIE EN VERWIJZING