Huisartsenbrochure MED-SED

7 / 15

MED en SED
5
· · Multidisciplinaire samenwerking MED en SED kunnen
niet genezen worden. De behandeling bestaat daarom
voornamelijk uit symptoombestrijding en vereist een
multidisciplinaire benadering. Hierbij zal de patiënt de
huisarts het vaakst raadplegen. Verder zal de patiënt
regelmatig voor controle naar een orthopedisch
chirurg of kinderarts gaan en begeleid worden door een
fysiotherapeut en ergotherapeut. Ook een reumatoloog,
pijnspecialist, revalidatiearts of psycholoog kunnen de
patiënt begeleiden en behandelen. Bij SED congenita zal de
patiënt regelmatig een oogarts consulteren. Tevens moet
de patiënt laagdrempelig een gehoortest krijgen en indien
deze afwijkend is, verwezen worden naar een KNO-arts.
Omdat MED en SED zeldzame aandoeningen zijn, is
het wenselijk om voor diagnostiek en behandeladvies
te verwijzen naar gespecialiseerde multidisciplinaire
teams waar een klinisch geneticus deel van uitmaakt. In
het UMC Utrecht – Wilhelmina Kinderziekenhuis - is een
expertisecentrum skeletdysplasieën (zie
. De klinisch geneticus bevestigt de diagnose
en geeft de (ouders van de) patiënt advies en uitleg. Als de
diagnose eenmaal gesteld is kan het multidisciplinaire
team zowel de (ouders van de) patiënt als eerstelijns
behandelaars advies geven.
· · Fysiotherapie Een goede begeleiding en het tijdig
signaleren en behandelen van bijvoorbeeld houdings- en
loopafwijkingen door de fysiotherapeut is zinvol, zodat de
patiënt op de goede manier blijft bewegen en pijnklachten
voorkomen worden. Daarnaast kan de patiënt met hulp
van de fysiotherapeut met oefentherapie gericht werken
aan een goede conditie van het bewegingsapparaat
en spierkracht, rekening houdend met de bestaande
gewrichtsafwijkingen. Het verbeteren van mobiliteit met
rek- en strekoefeningen kan bij patiënten met MED of SED
meer schade toebrengen dan dat het voordeel oplevert.
Het is daarom aan te bevelen om advies te vragen aan een
team dat meerdere mensen met MED of SED behandelt.
De fysiotherapeut kan bovendien de patiënt leren over
beweging, belasting en belastbaarheid om overbelasting
zoveel mogelijk te voorkomen. Met name hydrotherapie en
fietsen worden aanbevolen, omdat hierbij de gewrichten
minder belast worden.
· · Ergotherapie Een ergotherapeut kan advies geven op het
gebied van dagelijkse handelingen, zoals huishoudelijk
werk, schrijven, computeren, zitten, fietsen, autorijden en
het uitoefenen van hobby’s. Hij/zij kan gewrichtsparende
technieken aanleren en advies geven over geschikte
hulpmiddelen en aanpassingen in huis en op het werk.
Het is belangrijk om te blijven bewegen, ook wanneer er
vervangend vervoer (bijvoorbeeld een scootmobiel) is.
· · Chirurgie Een orthopedisch chirurg kan bepalen of
de stand van het bot of de gewrichtskom zodanig
gecorrigeerd kan worden, dat beschadiging van het
gewricht kan worden vertraagd en andere symptomen,
zoals pijn, kunnen worden verminderd. Eventuele losse
kraakbeenhaarden moeten operatief verwijderd worden.
Op den duur is meestal een arthroplastiek van knie-, heup-
of schoudergewricht de enige mogelijkheid. Vaak zijn
gewrichtsprotheses al op relatief jonge leeftijd (20-50 jaar)
nodig. Bij een dubbel aangelegde patella kan het nodig zijn
om de zachte weefsellaag te verwijderen en de botlagen
met schroeven aan elkaar te bevestigen. 7
Herhalingskans
· · MED Bij de meeste MED-patiënten is sprake van een
autosomaal dominant overervende aandoening. Als één
van de ouders is aangedaan, heeft elk (volgend) kind een
kans van 50% om ook MED te krijgen.
Bij een kwart van de patiënten erft MED autosomaal
recessief over. Dit betekent dat beide ouders drager zijn
van een mutatie in het DTDST-gen. Zij hebben 25% kans
op een (volgend) kind met MED en 50% kans op een kind
dat drager is van de aandoening. Dragers van één mutatie
hebben geen symptomen van MED.
· · SED congenita erft autosomaal dominant over. Als één van
de ouders is aangedaan, heeft elk (volgend) kind een kans
van 50% om ook SED te krijgen.
Diagnostiek bij familieleden
· · Familieonderzoek De klinisch geneticus bespreekt de
erfelijkheidsaspecten van de ziekte met de (ouders van de)
patiënt. De patiënt krijgt het advies om zijn eerstegraads
familieleden op de hoogte te brengen van hun verhoogde
risico op MED of SED. Wanneer in de familie nog geen
mutatie bekend is, kan DNA-onderzoek bij een patiënt
leiden tot een specifieke diagnose. Wanneer in de familie
wel een mutatie bekend is, kunnen familieleden met of
zonder ziekteverschijnselen onderzoek laten doen door de
klinisch geneticus (zie .
· · Zelfbeschikkingsrecht Elke patiënt heeft
zelfbeschikkingsrecht. De wens van de betrokkene omwel
of geen DNA-onderzoek te laten verrichten is bepalend.
Soms heeft dit gevolgen voor familieleden: zij komen niet
te weten dat de genetische aandoening in hun familie
voorkomt. Ook weten zij niet dat zij een verhoogd risico
hebben op de aandoening.
· · Informeren familieleden De patiënt kan onder
begeleiding van, en met behulp van een door de klinisch
Beleid
Erfelijkheidsvoorlichting
en zwangerschap