12 / 15
MED en SED
10
Literatuurlijst
1.
Alanay Y, Lachman R. A review of the principles of radiological assessment of skeletal dysplasias. J Clin Res Pediatr Endocrinol
2011;3:163-178.
2.
Briggs M, Chapman K. Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: mutation review, molecular interactions, and
genotype to phenotype correlations. Human Mut 2002;19:465-478.
3.
Hendriks S. Generieke zorgthema Huisartsgeneeskundige zorg. 2014.
www.zorgstandaarden.net/nl/wat-is-een-zeldzame- aandoening/generieke-zorgthemas.
4.
Jacobse C, Verrips A, Terhal P, Nievelstein R, Rump P. Multipele epifysaire dysplasie: een skeletaandoening met een
neuromusculaire presentatie. Ned Tijdschr Geneeskd 2014;158:A6604.
5.
Mostert A. Proefschrift: Bilateral hereditary micro-epiphyseal dysplasia; clinical and genetic analysis of a Dutch family. Zwolle,
2003.
6.
Van Mourik J, Schaap C, Nollen A. Een Nederlandse familie met erfelijke gewrichtsklachten; multipele epifysaire dysplasie. Ned
Tijdschr Geneeskd 1993;137:32-6.
7.
Nguyen M, Everhart J, May M, Flanigan D. Bilateral double-layered patella: MRI findings and fusion with multiple headless screws:
a case report. JBJS Case Connect 2013;3:e50.
8.
Panda A, Gamanagatti S, Jana M, Gupta A. Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal
dysplasias. World J Radiol 2014;6:808-25.
9.
Terhal P, Nievelstein R, Verver E, Topsakal V, van Dommelen P, Hoornaert K, et al. A study of the clinical and radiological features
in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita or a related phenotype. Am J
Med Genet A 2015;167A:461-75.
10. Terhal P, van Dommelen P, le Merrer M, Zankl A, Simon M, Smithson S, et al. Mutation-based growth charts for SEDC and other
COL2A1 related dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2012;160C:205-16.
11. Unger S, Bonafe L, Superti-Furga A. Multiple epiphyseal dysplasia: clinical and radiographic features, differential diagnosis and
molecular basis. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008;22:19-32.
12. Vajda I. Visiedocument Concentratie en organisatie van zorg bij zeldzame aandoeningen. 2015.
www.zorgstandaarden.net/zza/ media/upload/pages/file/Visiedocument/Visiedocument-Concentratie-en-Organisatie-mei-2015.pdf .13. Vereniging MED-SED. Brochure MED-SED, versie 2012.