6 / 15
MED en SED
4
S
ymptomen
Symptomen MED
·
·
Gewrichtsklachten
De symptomen van MED ontstaan op
de vroege kinderleeftijd en bestaan uit pijn in de heupen
en knieën en vermoeidheid na langdurig lopen. De pijn
ontstaat in eerste instantie na lichamelijke inspanning,
maar is later meer chronisch van aard. Vaak is er sprake
van een waggelende of schommelende gang en soms
hyperlaxiteit van de aangedane gewrichten. Door corpora
libera kunnen slotklachten ontstaan. In de loop van de tijd
neemt de artrose toe, met standsafwijkingen van de knieën
en heupen, chronische pijn en bewegingsbeperkingen tot
gevolg. De ernst van de klachten is mede afhankelijk van
het type MED.
De volgende gewrichten zijn bij MED het meest aangedaan:
-- heupen (relatief gespaard bij patiënten met
collageen-IX-mutaties);
-- knieën;
-- enkels;
-- schouders;
-- polsen.
Voor zover bekend zijn scapulae, claviculae, sternum,
ribben, bekken, kaken, schedel, aangezicht en gebit niet
aangedaan bij MED.
·
·
Lengte
Bij een deel van de MED-patiënten is de
lichaamslengte iets korter dan gemiddeld (145-170 cm),
met relatief korte extremiteiten ten opzichte van de romp.
Er zijn echter ook patiënten met een normale lengte en
postuur.
·
·
Neuromusculaire symptomen
Naast skeletafwijkingen
komen bij MED ook neuromusculaire symptomen als
hypotonie en lichte tot matige spierzwakte voor. Op
volwassen leeftijd zijn deze symptomen meestal minder
uitgesproken.
·
·
Dubbel aangelegde knieschijf
De ‘double-layered patella‘
komt voornamelijk voor bij de autosomaal recessieve
vorm van MED, maar is ook beschreven bij de autosomaal
dominante vormen van MED.
7
Klachten als gevolg van
een dubbele knieschijf zijn zeer zeldzaam. De dubbele
knieschijf wordt dan ook vaak per toeval gevonden op
een laterale röntgenfoto van de knie, of in het kader van
röntgendiagnostiek bij een vermoeden van MED of SED.
Wanneer de zachte weefsellaag instabiel is, kunnen er
symptomen ontstaan als slotklachten, instabiliteit of
subluxatie, voornamelijk tijdens strekken van het been.
Ook kan een pijnlijke ‘klik‘ ontstaan bij 30
0
-40
0
flexie.
·
·
Vermoeidheid
Zoals ook bij andere chronische
aandoeningen meldt een groot deel van de patiënten
vermoeidheid als één van hun belangrijkste klachten. De
vermoeidheid is vaak ernstig en invaliderend en beïnvloedt
in belangrijke mate de kwaliteit van leven.
·
·
Psychosociale aspecten
De pijn, vermoeidheid en
mobiliteitsklachten die patiënten ervaren, kunnen een
negatieve invloed hebben op het algehele functioneren,
zowel lichamelijk als op sociaal en emotioneel gebied.
·
·
Overige symptomen
Bij ongeveer de helft van de
patiënten met autosomaal recessieve MED komen de
volgende symptomen voor:
-- klompvoeten;
-- brachydactylie: korte, brede handen met verbreding
van de vingergewrichten;
-- clinodactylie: radiale of ulnaire deviatie van één of
meerdere vingers;
-- scoliose, kyfose of lordose van (een deel van) de
wervelkolom;
-- zwelling of cysten van de oren.
Symptomen SED congenita
Bij SED congenita hebben patiënten deels dezelfde
symptomen als bij MED, namelijk gewrichtsproblemen,
vermoeidheid en psychosociale problemen. Daarnaast
komen de volgende symptomen voor:
-- Afwijkingen aan de rug: door vervormde of afgevlakte
ruggenwervels kan een kyfose, lordose en/of scoliose van
de wervelkolom ontstaan.
-- Pijn en stijfheid van de rug en nek.
-- Atlanto-axiale instabiliteit komt voor bij ongeveer
30% van de patiënten. Dit wordt veroorzaakt door
hyperlaxiteit van de gewrichtsbanden en/of hypoplasie
van het os odontoideum (een afwijking in de C2-wervel
die bij 55-80% van de SED-patiënten voorkomt);
-- Klompvoeten (10%).
-- Kleine lengte, waarbij de romp in verhouding tot
de ledematen meer in groei achterblijft. Over de
te verwachten eindlengte wordt zeer wisselend
gerapporteerd in de literatuur, variërend van 93-130 cm
tot gemiddeld 138 cm. Bij SED congenita is een correlatie
tussen het soort mutatie en de te verwachten lengte
beschreven.
10
-- Afwijkingen van de thorax: pectus carinatum (25-30%) of
pectus excavatum (5-10%).
-- Oogafwijkingen: myopie (45%), glasvochtafwijkingen
(15-20%), cataract (15-20%) en retinaloslating (10-15%);
-- Gehoorverlies (35-40%), met name van hoge tonen.
De helft van de patiënten met gehoorverlies heeft
hoorapparaten nodig.
-- Palatoschisis (20-25%).
-- Neonatale respiratoire problemen (20-25%).