Huisartsenbrochure MED-SED

10 / 15

MED en SED
de (kinder-)orthopedisch chirurg om te beoordelen of er
een indicatie is voor behandeling. De (kinder-)orthopedisch
chirurg vraagt zo nodig de neuroloog in consult voor
neurologische evaluatie van de symptomen. De huisarts
en/of de patiënt kan bij operaties de anesthesioloog
laten weten dat de patiënt SED congenita en mogelijk
instabiliteit van wervels heeft (ter preventie van
overstrekking van de hals bij intubatie).
· · Valpreventie Met name op latere leeftijd kunnen de
complicaties van fracturen tot morbiditeit en mortaliteit
leiden. Een ergotherapeut kan adviseren over maatregelen
ter preventie van vallen thuis. Na een val is het belangrijk
dat de patiënt blijft bewegen, al dan niet onder begeleiding
van een fysiotherapeut.
· · Lengte Voor SED congenita zijn aparte groeicurves
beschikbaar.10 Verwijs kinderen met MED en SED al op
de vroege kinderleeftijd naar een expertisecentrum voor
evaluatie en begeleiding van de groei.
· · Overgewicht Ondersteun patiënten met overgewicht bij
het afvallen en gezond leven. Schakel zo nodig een diëtist
en/of een fysiotherapeut in.
· · Vermoeidheid Bij vermoeidheidsklachten is het van
belang om een evenwicht te vinden tussen activiteiten en
rust.
· · Oogafwijkingen Verwijs patiënten met SED congenita
naar de oogarts voor regelmatige controle op spontane
retinaloslating. Raad contactsporten af. Bij balsporten kan
de patiënt een beschermende bril gebruiken.
· · Gehoorafwijkingen Ongeveer 20% van de patiënten
met SED congenita heeft hoorapparaten nodig. Adviseer
deelname aan de neonatale gehoorscreening. Verwijs de
patiënt voor regelmatige screening naar de KNO-arts, in
ieder geval tot hij/zij gaat praten. Wanneer de diagnose
op latere leeftijd gesteld wordt, verwijs dan de patiënt
ten minste één maal naar de KNO-arts om het gehoor te
laten testen. Daarnaast is het belangrijk dat de KNO-arts
en/of de huisarts de (ouders van de) patiënt adviseren om
lawaaischade zoveel mogelijk te beperken.
· · Revalidatie Na een operatie kan een revalidatie-
programma zinvol zijn. Bij sommige patiënten met MED
en SED kan postoperatieve revalidatie lang duren en
moeizaam verlopen omdat andere gewrichten makkelijk
overbelast worden. Ook bij participatieproblemen
(zoals opleiding, werk, hobby’s) kan een advies van een
multidisciplinair revalidatieteammet kennis van MED en
SED nuttig zijn.
· · Psychosociale aspecten Door pijn, mobiliteitsproblemen
en vermoeidheid kan een patiënt weinig sociale contacten
hebben. De huisarts vraagt hier actief naar en kan zo
nodig verwijzen naar maatschappelijk werk of andere
hulpverleners (bijvoorbeeld een praktijkondersteuner).
Psychosociale ondersteuning kan ook zinvol zijn bij het
leren omgaan met chronische pijn en beperkingen en bij
beroepskeuze of werk.
· · Ondersteuning van naasten Partners en andere
naasten spelen een belangrijke rol bij het opvangen
van de beperkingen. Afhankelijk van de draagkracht
kan dit een grote draaglast voor hen zijn. Ook de
partner, gezins- en familieleden hebben te maken met
verwerking en acceptatie van de nieuwe en steeds
veranderende situatie. De huisarts vraagt hier actief naar
en kan zo nodig verwijzen naar maatschappelijk werk of
mantelzorgondersteuning.
· · Arbeidsparticipatie De ziekte kan invloed hebben op
het vermogen om te werken. Bij het kiezen van een
beroep kan de patiënt rekening houden met de mogelijke
toekomstige klachten. De huisarts kan de patiënt wijzen
op de expertise van de bedrijfsarts of verwijzen naar een
revalidatieteam. KenniscentrumWelder kan advies geven
over werk, uitkeringen en verzekeringen (zie
.
· · Voorzieningen en aanpassingen Voorzieningen en
aanpassingen kunnen nodig zijn, afhankelijk van de
beperkingen. De huisarts kan de patiënt wijzen op
mogelijke vergoedingen, zoals het persoonsgebonden
budget (PGB) en verwijzen naar instanties, onder andere de
gemeente, MEE enWelder (zie .
· · Lotgenotencontact Via de Nederlands-Belgische
Vereniging MED-SED is contact met lotgenoten mogelijk.
Ook kunnen patiënten, naasten en anderen daar terecht
voor informatie over de ziekte (zie
.
· · Nieuwe ontwikkelingen In België (UZ Leuven) wordt
onderzoek verricht naar de toepassing van autologe
stamcellen met behulp van de AMIC-procedure
(Autologous Matrix Induced Chondrogenesis).
8