4 / 23
Primair lymfoedeem
E
nkele feiten
Vóórkomen
·
·
Prevalentie
Onder de 20 jaar bedraagt de prevalentie 1,15 op
100.000.
13
Er zijn geen exacte gegevens bekend over de totale
prevalentie van primair lymfoedeem. Schattingen lopen
uiteen van 1 op 6.000 tot 1 op 10.000 mensen. Geschat wordt
dat een huisarts met een normpraktijk die dertig jaar werkt,
gemiddeld één patiënt met primair lymfoedeem ziet in zijn
praktijk.
·
·
Leeftijd
Primair lymfoedeem komt in alle leeftijdsgroepen
voor. In de meeste gevallen ontstaan de eerste klachten
tussen het 15
e
en 35
e
levensjaar.
·
·
Geslachtsverdeling
Primair lymfoedeem komt drie keer
vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
16
Erfelijkheid en etiologie
·
·
Erfelijkheid
Naar schatting heeft 6-10% van de mensen met
primair lymfoedeem een erfelijke vorm.
16
Bij slechts 10% van
de patiënten met congenitaal lymfoedeem is een genetische
oorzaak aantoonbaar.
1
Meestal is er sprake van autosomaal
dominante overerving met verminderde penetrantie,
variabele expressie en variabele leeftijd van ontstaan. In de
afgelopen jaren zijn meerdere genen ontdekt die betrokken
kunnen zijn bij het ontstaan van lymfoedeem.
·
·
Etiologie
Primair lymfoedeemwordt veroorzaakt door een
ontwikkelings- of functiestoornis van het lymfestelsel. Dit
kan onder andere het gevolg zijn van aplasie, hypoplasie, of
hyperplasie van lymfevaatjes, of door onderontwikkeling
2
Primair lymfoedeem
Lymfoedeem is een aandoening waarbij het lymfesysteemniet goed functioneert in een of meer gebieden van het
lichaam.
5
Bij secundair lymfoedeemwordt het ontstaan van lymfoedeem voorafgegaan door een andere aandoening
(bijvoorbeeld een infectie) of behandeling (zoals bestraling bij mammacarcinoom). Primair lymfoedeem is een
zeldzame, chronische aandoening die ontstaat als gevolg van een genetische predispositie waarbij het lymfesysteem
niet normaal ontwikkelt of functioneert met een gestoorde lymfafvloed als resultaat.
3
De afgelopen jaren zijn er
steeds meer genmutaties gevonden die verband houdenmet het ontstaan van primair lymfoedeem.
Bij patiëntenmet primair lymfoedeemontstaan de eerste klachten in de meeste gevallen tussen het 15
e
en 35
e
levensjaar. Het begin is meestal sluipendmet een progressief beloop. In de meeste gevallen zijn alleen de benen
aangedaan. Klachten die met lymfoedeem gepaard gaan, zijn zwelling, stuwingsgevoel, moeheid en tinteling.
Mensenmet primair lymfoedeemhebbenmeer kans op terugkerende infecties. De aandoening heeft een
aanzienlijke, levenslange impact op het fysieke en psychische functioneren. In de eindstadia kan de
aandoening gepaard gaanmet grote morbiditeit en verlies van kwaliteit van leven.
Er bestaat geen genezende behandeling voor lymfoedeem. De behandeling is zowel gericht op de vermindering van
klachten als op het voorkómen van verergering en vereist eenmultidisciplinaire aanpak. In de meeste gevallen is
een dermatoloog de hoofdbehandelaar. De behandeling bestaat uit een ontstuwingsfase en een onderhoudsfase. De
ontstuwingsfase is er op gericht de hoeveelheid vocht te reduceren. Geschikte methoden hiervoor zijn onder andere:
zwachtelen, lymfetaping enmanuele lymfedrainage. Een dermatoloog, huidtherapeut of oedeemfysiotherapeut voert
de behandeling uit. Daarnaast kan de patiënt, door zelfmanagement, een belangrijke bijdrage leveren aan het onder
controle houden van het lymfoedeem en het voorkómen van achteruitgang of complicaties. Zelfmanagement bestaat
onder andere uit het doen van oefeningen, goede huidverzorging en het monitoren van het effect van de behandeling.
Patiënten krijgen hierover voorlichting van de betrokken zorgverleners uit het multidisciplinair team. De patiënt kan
ook een cursus ‘zelfmanagement voor patiëntenmet lymfoedeem’ volgen. De tweede fase, de onderhoudsfase, bestaat
uit het stabiel houden van de situatie, door regelmatige controle bij de betrokken zorgverleners en zelfmanagement.
De huisarts kan bij de (levenslange) behandeling van lymfoedeem een actieve, adviserende en ondersteunende rol
spelen. Daarnaast zal de huisarts vaak het eerste aanspreekpunt zijn voor de patiënt bij (dreigende) complicaties,
zoals erysipelas. Laagdrempelig en snel behandelenmet antibiotica bij een (dreigende) infectie kan een toename
van lymfoedeem voorkomen.