Huisartsenbrochure primair lymfoedeem

Primair lymfoedeem

van de lymfekleppen. Hierdoor functioneert het

lymfestelsel onvoldoende en schieten de opname- en

transportmogelijkheden van lymfe tekort. Lymfoedeem

ontstaat door ophoping van vocht in het interstitium.

Ondanks de afwijkingen aan het lymfestelsel is het mogelijk

dat pas na een (relatief klein) trauma de reservecapaciteit

onvoldoende blijkt en er voor het eerst klachten van

lymfoedeem ontstaan.

Varianten

Vroeger werd primair lymfoedeem in drie categorieën

ingedeeld, naar leeftijd van ontstaan: congenitaal, praecox

(manifestatie vóór het 35

jaar) en tarda. Door ontwikkelingen

in klinische fenotypering en identificatie van genetische

oorzaken van enkele van deze aandoeningen is een aangepast

classificatiesysteem

ontwikkeld (zie

Bijlage 1

Syndromen

Er zijn veel syndromen waarbij lymfoedeem

voorkomt. De meest voorkomende zijn het syndroom van

Turner, Noonan syndroom en Prader-Willi syndroom.

Systemische of viscerale betrokkenheid

Deze patiënten

hebben uitgebreide ontwikkelingsstoornissen in het

lymfesysteem die niet beperkt blijven tot de periferie.

Lymfatische dysfunctie kan zich onder andere presenteren

met hydrops foetalis, pericardiale en pleurale effusie,

chylus thorax, ascites en pulmonale en intestinale

lymfangiëctasiëen.

Daarbij is er een onderscheid in:

Multisegmentaire lymfatische dysplasie met systemische

betrokkenheid (MLDSI)

Dit kan geassocieerd zijn met

hemifaciale zwelling en conjunctivaal oedeem. Er is een

normale intelligentie.

Gegeneraliseerde lymfatische dysplasie (GLD, onder

andere CCBE1 gen)

Deze patiënten hebben een meer

uniform, uitgebreid patroon van lymfoedeemwaarbij alle

segmenten van het lichaam zijn aangedaan.

Het Hennekam syndroom is een vorm van

gegeneraliseerde lymfatische dysplasie, dat ook wel

lymfoedeem-lymfangiëctasie-mentale retardatie

syndroomwordt genoemd. Symptomen zijn lymfoedeem

in het gelaat, de extremiteiten en genitaliën, inwendige

verwijding van lymfevaten en mentale retardatie.

Verstoorde groei van het lymfesysteemwaarbij mogelijk

afwijkingen aan huid en bloedvaten optreden

Onder

deze categorie vallen meerdere aandoeningen waaronder

Proteus, WILD syndroom (Warts Immunodeficiency

Lymphedema and Dysplasia) en congenitaal

multisegmentair lymfoedeem.

Congenitaal

Hieronder vallen onder andere:

Ziekte van Milroy

Er is sprake van symmetrisch oedeem

aan onderbenen en voeten, enkel- of dubbelzijdig. Andere

kenmerken zijn hydrocèle bij jongens, uitgezette vaten,

cellulitis en typische ski-jump nagels. Deze aandoening

wordt veroorzaakt door een

FLT4 (VEGFR3)

genmutatie.

Milroy-like lymfoedeem

Klinische kenmerken komen

overeen met de ziekte van Milroy. Het betreft hier mogelijk

een mutatie van

VEGFC

MCLMR syndroom

Dit is een verzamelnaam voor twee

aandoeningen:

microcefalie-lymfoedeem-chorioretinale dysplasie

(MLCRD) en chorioretinale dysplasie-microcefalie-

mentale retardatie (CDMMR).

Late onset lymfoedeem(LOL)

Bij LOL gaat het om

aandoeningen waarbij de oedeemgerelateerde klachten

zich pas na het eerste levensjaar manifesteren. Deze

aandoeningen hebben niet-congenitaal lymfoedeem aan

de ledematen als gemeenschappelijke kenmerk. Het betreft

onder andere:

Ziekte van Meige

Dit is waarschijnlijk het meest

voorkomende subtype van primair lymfoedeem. Hierbij

ontstaat lymfoedeem in de onderste extremiteiten,

meestal tot aan de knie. De klachten ontstaan doorgaans

tijdens de adolescentie.

Lymfoedeem-distichiasis syndroom

Kenmerkend voor

deze aandoening is de extra rij wimpers (distichiasis).

Het lymfoedeem betreft meestal de benen. Lymfoedeem

ontwikkelt zich meestal rond de puberteit (

FOXC2 gen

Emberger syndroom

Primair lymfoedeemmet

myelodysplasie en/of acute myeloïde leukemie.

Lymfoedeem van de onderste extremiteiten mogelijk met

genitaal lymfoedeem, met of zonder congenitale doofheid.

Deze aandoening is zeer zeldzaam (

GATA 2

deficiëntie).

Beloop

Primair lymfoedeem is een chronische, vaak progressief

verlopende aandoening. Het beloop kent verschillende stadia

volgens de International Society of Lymphology-indeling

1. Vroege opeenhoping van interstitieel vocht, dat verdwijnt na

het hoog leggen van de extremiteit. De hoeveelheid oedeem

varieert, het oedeem kan pitting zijn.

2. Pitting oedeem dat zelden verdwijnt met hoog leggen van

arm of been. In de late fase van dit stadium: non-pitting

oedeem is duidelijk aanwezig door fibrosevorming in het

oedeem.

3. Vooral non-pitting lymfoedeem en soms lymfostatische

elefantasis. Vaak zijn hierbij aan de voeten epidermale

verschijnselen, zoals acanthosis, papillomatosis, verrucosis.

In de subcutis treedt proliferatie van vetweefsel op.

In de late stadia van lymfoedeem is er een karakteristiek

beeld van non-pitting oedeemmet vetvorming, fibrose en

interstitiële inflammatie. Meerdere factoren zijn van invloed

op het beloop. Immobiliteit en overgewicht hebben een

ongunstig effect.