Huisartsenbrochure syndroom van Turner

15 / 25

syndroom van Turner
Erfelijkheidsvoorlichting/fertiliteit
Vrouwen met SvT zijn bijna altijd onvruchtbaar en zullen dus
zelden een kind met een eicel van zichzelf krijgen. Een heel
klein percentage heeft een normale puberteitsontwikkeling
en spontane menstruatie. Spontane zwangerschap komt
voor bij 2-6%. Indien er een mogelijkheid van spontane
zwangerschap bestaat en er een kinderwens is, zal altijd
cardiale evaluatie en genetische counseling plaatsvinden.
De kans voor een gezonde moeder met een Turner-dochter
om nog een dochter met SvT te krijgen, is heel klein en
afhankelijk van de chromosoomafwijking die haar kind heeft.
Alleen bij een afwijkend tweede X-chromosoom bij de Turner-
dochter is de herhalingskans op nog een dochter met SvT
verhoogd. In overleg met de klinisch geneticus wordt bepaald
welke familieleden een verhoogde kans hebben op een kind
met SvT. De klinisch geneticus zal de genetische counseling
begeleiden (zie .
Kinderwens
Met de beschikbaarheid van nieuwe reproductieve
technieken (zoals preïmplantatie genetische diagnostiek en
IVF met eiceldonatie) neemt het aantal zwangerschappen bij
vrouwen met SvT toe.
Een consult bij een cardioloog is absoluut noodzakelijk
voor tot eventuele stappen richting zwangerschap wordt
overgegaan. Zie Zwangerschap en bevalling.
Indien een vrouw een kinderwens heeft, kan de behandelend
(huis)arts ook de opties adoptie of pleegouderschap
bespreken.
Prenatale diagnostiek
In de prenatale fase kan de diagnose SvT vermoed worden
op basis van echografische bevindingen. Wanneer ouders
tijdens de zwangerschap willen weten of hun kind SvT
heeft, dan is onderzoek mogelijk door middel van een
vruchtwaterpunctie, een vlokkentest of via het testen van
moederbloed tijdens de zwangerschap.
Ouders krijgen van tevoren uitgebreide voorlichting door
de gynaecoloog of de klinisch geneticus van een centrum
voor prenatale diagnostiek (in de UMC’s), met name over de
risico’s van de onderzoeken (miskraam) en de overwegingen
bij een afwijkende uitslag.
· · NIPT De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) screent via het
moederbloed het foetale DNA op chromosoomafwijkingen.
Hierbij onderzoekt men het bloed van de zwangere in
een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook
DNA van het kind aanwezig. Dit DNA is afkomstig van
de placenta. Met de NIPT wordt het DNA van het kind
onderzocht op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18
(edwardssyndoom) en trisomie 13 (patausyndroom). De
NIPT kan ook een verhoogde kans op SvT laten zien. Er
wordt niet standaard getest op SvT, het wordt niet als
nevenbevinding aangegeven. Als een moeder een dochter
met SvT heeft is er meestal geen verhoogde kans op
herhaling. Zie .Toch wensen veel
vrouwen met SvT een NIPT in een volgende zwangerschap.
Dit wordt na een goede uitleg vaak wel gehonoreerd.
Als in het moederbloed een verhoogde kans op SVT
zichtbaar is, volgt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
in een centrum voor PND (prenatale diagnostiek). De
vruchtwaterpunctie en de vlokkentest geven uitsluitsel,
maar leiden in één op de twee- tot driehonderd gevallen
tot een miskraam. De NIPT kent dat risico niet, omdat
daarbij alleen bloed van de zwangere vrouwwordt
afgenomen.
Bij een negatieve uitslag van de NIPT is de kans op
afwijkingen zeer gering. De NIPT kan een vals positieve
uitslag geven. Ook kan het zijn dat er bij de NIPT niet
genoeg foetaal DNA wordt gevonden. Bij meerling
zwangerschappen is de uitslag niet betrouwbaar.
· · Vlokkentest vindt zo nodig plaats bij 11-12 weken
zwangerschap. De uitslag duurt 2-3 weken. Wanneer
de ouders op basis van de uitslag kiezen voor
zwangerschapsafbreking, is dit door middel van een
curettage mogelijk.
· · Vruchtwaterpunctie vindt zo nodig plaats rond de
15e-16e week. De uitslag duurt minimaal 3 weken.
Wanneer de ouders op basis van de uitslag kiezen
voor zwangerschapsafbreking, is dit met behulp van
misoprostol mogelijk.
· · Preїmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Dit is een
IVF-procedure waarbij vóór de plaatsing van het embryo
een cel wordt afgenomen en onderzocht op de betreffende
genmutatie/chromosoomafwijking. Een niet-aangedaan
embryo wordt geplaatst.
Zwangerschap en bevalling
Vrouwen met SvT kunnen, ook als ze geen comorbiditeit
hebben vόόr een zwangerschap, deze wel ontwikkelen tijdens
een zwangerschap. Denk daarbij onder andere aan aorta-
dissectie. Voorafgaand aan een eventuele zwangerschap is
een preconceptioneel advies daarom noodzakelijk.
Voordat een vrouw en haar partner besluiten tot een
eventuele zwangerschap, moet uitgebreid onderzoek van
hart en bloedvaten bij de vrouw plaatsvinden, vanwege
de belasting op hart en bloedvaten tijdens zwangerschap.
Preconceptiecounseling van de vrouwmet SvT samen
met haar partner vindt plaats in multidisciplinair verband
(perinatoloog en cardioloog). Eventuele risico’s op
zwangerschapscomplicaties worden daarbij besproken.
13
E rfelijkheid en zwangerschap