59 / 106
59
4 Ziektespecifieke zorg
4.1 Inleiding
Een zorgstandaard beschrijft de (ziektespecifieke) zorg bij een chronische aandoening vanaf de vroege
preventie tot en met de re-integratie in de maatschappij en - indien van toepassing - de palliatieve zorg. In
dit hoofdstuk komen preventie van NF2, vroegtijdige opsporing, diagnose en behandelopties van de oto-
neurologische, oogheelkundige en cutane kenmerken van NF2 aan bod. Tevens wordt er aandacht besteed
aan de psychosociale behandeling en begeleiding van deze groep patiënten.
4.2 Preventie
Het generiek thema ‘’Preconceptie en prenatale zorg bij zeldzame aandoeningen’’ beschrijft de algemene
aspecten van preventie bij zeldzame aandoeningen onder de term preconceptiezorg (zie
www.zorgstandaarden.net ):
informatieverstrekking aan de aanstaande ouders:
mogelijke onderzoekstypen bij de aanstaande ouders en de foetus,
de keuzemogelijkheden voor de ouders;
kwaliteitsinformatie over de te leveren zorg.
In dit subhoofdstuk komen alléén ziektespecifieke aspecten van preventie aan bod in het geval dat de
toekomstige moeder nog niet zwanger
18
is.
4.2.1 Indicatie
Preventie van NF2 is van toepassing op niet-zwangere vrouwen met een al dan niet actieve kinderwens die:
a)
de diagnose NF2 hebben of een partner met diagnose NF2 hebben, van wie ze zwanger (willen)
worden;
b)
zijzelf of hun partner de diagnose NF2 (nog) niet hebben, maar vermoeden van NF2 bestaat (door
beginnende klachten/familiegeschiedenis);
c)
al een kind met de diagnose NF2 hebben van dezelfde partner van wie ze nog een kind willen, maar
noch zelf, noch hun partner de diagnose NF2 heeft.
4.2.2. Behandeling en begeleiding
Preventie van NF2 is mogelijk vóór de conceptie of na de conceptie tot 24 weken zwangerschap.
Van belang is dat de toekomstige ouders nog vóór de conceptie volledig geïnformeerd worden over alle
bestaande behandelmogelijkheden zodat een weloverwogen keuze gemaakt kan worden m.b.t. een
geplande zwangerschap.
18
Zeer zelden zal voorkomen dat de toekomstige moeder met NF2 of met een partner met NF2 al zwanger is en invasieve prenatale diagnostiek (nog)
mogelijk is (de precieze mutatie is bekend en de zwangerschap is nog niet ver gevorderd). In een dergelijk geval kan zij - na het vinden van de mutatie
– tot 24 weken nog de zwangerschap kunnen laten beëindigen.