61 / 106
61
Indicatiecategorie (c): geen NF2 bij toekomstige ouder(s), maar wel een kind met NF2
Als geen van beide toekomstige ouders NF2 heeft, maar wanneer zij wel een kind met de diagnose NF2
hebben, dan is het belangrijk dat de ouders DNA -mutatieanalyse ondergaan. NF2 kan zich namelijk ook na
jong volwassen leeftijd uiten, waardoor het mogelijk is dat de moeder/vader nog asymptomatisch is op het
moment van de kinderwens. Een succesvolle DNA-mutatieanalyse zal antwoord geven op de vraag of hun
kind met NF2 sporadische of familiale NF2 heeft. Als er geen sprake is van familiale NF2, dan heeft het kind
sporadische NF2 door een de novo mutatie of door eventueel kiemcelmozaïcisme bij één van de ouders.
Vanwege het laatste en onafhankelijk van de oorzaak van de mutatie bij het kind, wordt door direct DNA-
mutatieanalyse getracht om de mutatie te identificeren uit het bloed en/of tumorweefsel van het kind. Als
de mutatie met succes wordt geïdentificeerd, wordt de aanstaande ouders de keuze geboden van prenatale
diagnostiek.
4.3 Vroegtijdige opsporing
Vroegtijdige opsporing van de risico’s en kenmerken die behoren tot NF2 is essentieel voor tijdige diagnose.
Een tijdige diagnose is belangrijk voor optimaal ziektemanagement, voor preventie van verergering van
klachten en voor eventuele preconceptiezorg.
De in 2012 verschenen richtlijn
19
uit het Verenigd Koninkrijk beschrijft de risicogroepen op NF2 en maakt
aanbevelingen m.b.t. screening en begeleiding van individuen die tot deze risicogroepen behoren, totdat
hun risico op NF2 onder de 1% valt of totdat NF2 daadwerkelijk gediagnosticeerd wordt [33]. Mocht de
diagnose gesteld worden, dan wordt behandeld, begeleid en/of gecontroleerd zoals beschreven in
Hoofdstuk 4. Naast de bovengenoemde richtlijn die de basis vormt van dit subhoofdstuk, wordt nog een
indicatiecategorie opgenomen, namelijk kinderen met voor de kinderleeftijd specifieke NF2-symptomen (zie
2.4.2 Het ziektebeeld in relatie tot de leeftijd van openbaring ).
4.3.1 Indicatie
Vroegtijdige opsporing van NF2 is van toepassing op personen, die:
(a) Eerstegraads familielid met bewezen (door klinische of genetische diagnose) NF2 hebben (ouder, zus,
broer, kinderen) [33].
(b) In de hoge NF2-risicogroep vallen [33]:
Individuen in deze groep hebben meer dan 20% kans op (het hebben van) NF2 en minstens 5% kans op het
vinden van een mutatie in het NF2-gen in bloed. Kenmerken zoals een eenzijdige brughoektumor of andere
hersentumor onder de 20 jaar behoren tot de criteria op grond waarvan een individu in deze risicogroep
wordt ingedeeld. Voor de volledige lijst van mogelijke kenmerken wordt verwezen naar de richtlijn [33].
19
De aanbevelingen in deze richtlijn zijn gebaseerd op gegevens van meer dan 600 families met aangetoonde NF2 en op gegevens van 500 individuen
die tot de risicopopulatie behoren.