65 / 106
65
De differentiaaldiagnose21 van NF2 is:
a.
Schwannomatose.
Patiënten met schwannomatose ontwikkelen meestal geen craniële
tumoren/meningeomen [56]. Zeer recentelijk zijn klinische en genetische diagnostische criteria voor
Schwannomatose ontwikkeld [91].
b.
Meningeoom.
Soms bestaat bij patiënten met multipele meningeomen diagnostische verwarring.
Belangrijk is dat deze patiënten - indien ze geen NF2 hebben - meestal geen andere craniële
kenmerken ontwikkelen, zoals schwannomen [92].
c.
Unilaterale brughoektumor.
Ongeveer 95% van de brughoektumoren is unilateraal en heeft geen
onderliggende genetische aanleg. Het risico dat een unilaterale brughoektumor de eerste
manifestatie is van NF2, hangt vooral van de leeftijd af. Individuen onder de 30 jaar met klachten van
unilaterale brughoektumor hebben een hoger risico om een contralaterale brughoektumor te
ontwikkelen en kunnen constitutioneel NF2 hebben danwel mozaïek zijn voor de NF2-mutatie [93].
Bij kinderen kan de diagnosestelling langer duren, omdat deze groep initieel atypische kenmerken vertoont
(zi
e 2.6 Klachten en complicaties bij NF2e
n 4.3 Vroegtijdige opsporing )en het enige tijd duurt voordat ze
aan de diagnostische criteria voldoen. Daarom is screening van de risicopopulatie essentieel (zie
4.3.1 Indicatie ).
4.4.2 Genetische diagnose
Onderdeel van de diagnosestelling is DNA-mutatieanalyse in bloed of tumorweefsel (zi
e 2.3.3 Testen van de genetische afwijkingen bij NF2 ); dit wordt in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam verricht. Als een
mutatie in het NF2-gen gevonden is, bevestigt het de klinische diagnose van NF2. Als een mutatie in het NF2-
gen in één of meerdere tumorweefsels, maar niet in bloed is gevonden, dan wijst dat op mozaïek vorm van
NF2. Analyse van tumorweefsel(s) en de interpretatie van de resultaten is niet eenvoudig. In ongeveer 80-
85% van de gevallen kan de mutatie in het NF2-gen aangetoond worden [94].
4.5 Behandeling, begeleiding en monitoring van patiënten met NF2
4.5.1 Indicatie (in- en exclusiecriteria)
Behandeling, begeleiding en monitoring is van toepassing op personen met de klinische en/of moleculaire
diagnose van NF2. Behandelingsopties zijn afhankelijk van o.a. de precieze aard, ernst en oorzaak van de
klacht en de risico’s op complicaties van een behandeling. Per individueel patiënt wordt bepaald of er
21
Door gebruik van de klinische diagnostische criteria wordt NF2 zelden aangezien voor een andere ziekte, al geeft een klein aantal NF2-patiënten
aan dat in eerste instantie NF1, tubereuze sclerose en retinoblastoom als verkeerde diagnose hebben gehad (achterbanraadpleging).