Background Image
Previous Page  64 / 106 Next Page
Information
Show Menu
Previous Page 64 / 106 Next Page
Page Background

64

(c ) Personen, die in de matige NF2-risicogroep vallen [33]

Voor screeningsbeleid zie richtlijn [33].

(d) Kinderen met verhoogd risico op NF2 [15]

Voor screeningsbeleid zie Ruggieri et al.,2005 [15].

4.4 Diagnose

De diagnostische criteria van het National Institute of Health [90] zijn in 1992 uitgebreid met additionele

criteria zodat ook patiënten met sporadische NF2 tijdig gediagnosticeerd worden. Deze, de zgn. Manchester

criteria [84], zijn tegenwoordig de internationaal geaccepteerde klinisch diagnostische criteria geworden en

worden ook in Nederland gebruikt.

De klinische diagnose wordt d.m.v. differentiaaldiagnose gesteld in een aantal stappen (zi

e 4.4.2 Genetische diagnose )

en wordt met genetische-diagnose (mutatieanalyse, zi

e 2.3.3 Testen van de genetische afwijkingen bij NF2 )

bevestigd. In het geval van screening van risicopopulatie wordt mutatieanalyse soms

aangeboden zonder dat eerst de klinische diagnostische criteria vervuld worden (zi

e 4.3 Vroegtijdige opsporing )

. De fase van diagnosetelling begint als de patiënt zich et klachten meldt of is deze fase het

eindstation van de screeningsprocedure/follow-up van risicopopulatie (zi

e 4.3 Vroegtijdige opsporing )

.

4.4.1 Klinische diagnose van NF2

Het stellen van de klinische diagnose gebeurt in drie stappen [22]:

familieanamnese en klinische geschiedenis van de patiënt worden geïnventariseerd;

lichamelijk onderzoek vindt plaats: de huid wordt bekeken en het oog via spleetlamp;

MRI van het hoofd en de gehele wervelkolom wordt verricht.

De verkregen resultaten worden vervolgens getoetst m.b.v. de Manchester criteria voor het stellen van de

klinische diagnose NF2 (in tabel 7 weergegeven).

Kenmerk/symptoom

Additionele bevindingen voor diagnosestelling

Bilaterale brughoektumor

Geen

Familiegeschiedenis van NF2

Unilaterale brughoektumor OF twee NF2-geassocieerde laesies

(meningeoom, glioom, neurofibroom, schwannoom, of cataract)

Unilaterale brughoektumor

Twee NF2-geassocieerde laesies (meningeoom, glioom, neurofibroom,

schwannoom of cataract)

Multipele meningeomen

Unilaterale brughoektumor OF twee NF2-geassocieerde laesies (glioom,

neurofibroom, schwannoom of cataract)

Tabel 7. Manchester criteria voor de klinische diagnose van NF2 (tabel is een vertaling van tabel 2 uit Asthagiari et al., 2009,

met toestemming van Elsevier).