64 / 106
64
(c ) Personen, die in de matige NF2-risicogroep vallen [33]
Voor screeningsbeleid zie richtlijn [33].
(d) Kinderen met verhoogd risico op NF2 [15]
Voor screeningsbeleid zie Ruggieri et al.,2005 [15].
4.4 Diagnose
De diagnostische criteria van het National Institute of Health [90] zijn in 1992 uitgebreid met additionele
criteria zodat ook patiënten met sporadische NF2 tijdig gediagnosticeerd worden. Deze, de zgn. Manchester
criteria [84], zijn tegenwoordig de internationaal geaccepteerde klinisch diagnostische criteria geworden en
worden ook in Nederland gebruikt.
De klinische diagnose wordt d.m.v. differentiaaldiagnose gesteld in een aantal stappen (zi
e 4.4.2 Genetische diagnose )en wordt met genetische-diagnose (mutatieanalyse, zi
e 2.3.3 Testen van de genetische afwijkingen bij NF2 )bevestigd. In het geval van screening van risicopopulatie wordt mutatieanalyse soms
aangeboden zonder dat eerst de klinische diagnostische criteria vervuld worden (zi
e 4.3 Vroegtijdige opsporing ). De fase van diagnosetelling begint als de patiënt zich et klachten meldt of is deze fase het
eindstation van de screeningsprocedure/follow-up van risicopopulatie (zi
e 4.3 Vroegtijdige opsporing ).
4.4.1 Klinische diagnose van NF2
Het stellen van de klinische diagnose gebeurt in drie stappen [22]:
familieanamnese en klinische geschiedenis van de patiënt worden geïnventariseerd;
lichamelijk onderzoek vindt plaats: de huid wordt bekeken en het oog via spleetlamp;
MRI van het hoofd en de gehele wervelkolom wordt verricht.
De verkregen resultaten worden vervolgens getoetst m.b.v. de Manchester criteria voor het stellen van de
klinische diagnose NF2 (in tabel 7 weergegeven).
Kenmerk/symptoom
Additionele bevindingen voor diagnosestelling
Bilaterale brughoektumor
Geen
Familiegeschiedenis van NF2
Unilaterale brughoektumor OF twee NF2-geassocieerde laesies
(meningeoom, glioom, neurofibroom, schwannoom, of cataract)
Unilaterale brughoektumor
Twee NF2-geassocieerde laesies (meningeoom, glioom, neurofibroom,
schwannoom of cataract)
Multipele meningeomen
Unilaterale brughoektumor OF twee NF2-geassocieerde laesies (glioom,
neurofibroom, schwannoom of cataract)
Tabel 7. Manchester criteria voor de klinische diagnose van NF2 (tabel is een vertaling van tabel 2 uit Asthagiari et al., 2009,
met toestemming van Elsevier).