Zorgstandaard Neurofibromatose type-2

62 / 106

62
(c ) In de matige NF2-risicogroep vallen [33]:
Deze individuen hebben een kans tussen 1-19% op (het hebben van) NF2, maar minder dan 5% kans op het
vinden van een mutatie in het NF2-gen in bloed. Kenmerken zoals een eenzijdige brughoektumor op jong
volwassen leeftijd of het gedeeltelijk vervullen van de diagnostische criteria behoren tot de criteria op grond
waarvan een individu in deze risicogroep wordt ingedeeld. Voor de volledige lijst van mogelijke kenmerken
wordt verwezen naar de richtlijn [33].
(d) Kinderen met risico op NF2 [15]
In deze groep behoren kinderen zonder gehoorproblemen, maar met enkele specifieke symptomen van NF2
(o.a. cutane laesies, cataract, diverse (oto-)neurologische kenmerken van NF2). Voor de beschrijving van
mogelijk symptomen bij deze groep wordt verwezen naar Ruggieri et al., 2005 [15 .
De behandeling en begeleidingsopties (screening door onderzoeken) van individuen behorend tot de eerste
indicatiecategorie (individuen met eerstegraads familielid met NF2) komen in 4.3.1 in detail aan de orde,
gezien dit het meest voorkomende categorie betreft. Voor screeningsbeleid bij individuen behorend tot
indicatiecategorieën b) en c) wordt naar de richtlijn verwezen [33] en voor de indicatiecategorie d) naar
Ruggieri et al (2005)[15].
4.3.2 Behandeling en begeleiding
(a) Eerstegraads familie met NF2
Screening van kinderen van een ouder met NF2
In figuur 3 op pagin wordt het screeningsbeleid samengevat tot het moment dat de diagnose NF2
gesteld is d.m.v. DNA-mutatieanalyse bij het kind 20. Follow-up onderzoeken van het aangedane kind worden
i beschreven.
20 In zeldzame gevallen, wanneer een ouder met bewezen klinische diagnose van NF2 maar een niet detecteerbare mutatie een kind met klinische
kenmerken van NF2 heeft, zou het kind mutatieanalyse uit bloed aangeboden moeten worden. In dergelijke gevallen kan er namelijk een niet-
detecteerbare kiemcelmozaïcisme aanwezig zijn (zie 2.3.4) bij de ouder, die constitutionele NF2 bij het kind veroorzaakt. Mocht bij het kind de
mutatie niet gevonden zijn, dan is 3-5 jaarlijkse MRI bij het kind raadzaam tot de leeftijd van 25, waarna de kans op NF2 onder de 1% zakt.