60 / 106
60
Voor een weloverwogen keuze is gewenst dat de aanstaande moeder en vader voorgelicht worden over de
volgende thema’s:
1.
de gezondheid van de toekomstige moeder tijdens de zwangerschap;
2.
het verloop van de zwangerschap/bevalling en effecten van NF2 bij de toekomstige moeder en evt.
medicatie van haar op de baby;
3.
de kans op een baby met NF2 en de preventiemogelijkheden voor haar specifieke situatie (zie
indicatiecategorieën bi
j 4.2.1 Indicatie ).
Indicatiecategorie (a): toekomstige moeder en/of vader heeft NF2
Thema 1 en 2
: De gezondheid van de toekomstige moeder met NF2 tijdens de zwangerschap en het verloop
van de zwangerschap
Melding wordt gemaakt in ieder geval van het volgende
:
Er is verhoogde kans op groei van de burghoektumor(en) onder invloed van hormonen [86][87].
In het geval van schwannomen in het ruggenmerg wordt routinematige spinale en/of epidurale
verdoving bij een eventuele keizersnede afgeraden [88]. Het veiligst is om de keizersnede onder
algehele anesthesie te verrichten [86].
Indien er een aanwijzing is voor verhoogde intracraniële druk, wordt een natuurlijke of ingeleide
bevalling afgeraden vanwege de kans op escalatie van de intracraniële druk tijdens valsalva
manoeuvre bij de uitdrijffase[86].
Bij een brughoektumor zonder (oto-)neurologische kenmerken en symptomen en zonder
aanwijzingen op verhoogde intracraniële druk is vaginale bevalling een veilige optie [89].
Thema 3
: kans op een baby met NF2 en de preventiemogelijkheden
Minimale zorg en voorlichting
:
De kansen op overerving van NF2 behoort aan de mogelijke toekomstige ouders in begrijpelijke taal
te worden uitgelegd (zie oo
k 2.3.4 Overerving ).
Aan de mogelijke toekomstige ouders wordt de invasieve prenatale diagnostiek (PND) en/of PGD
uitgelegd. Welke procedure in aanmerking komt hangt van meerdere factoren af (zi
e Bijlage 6 Preventie van NF2 ).
Indicatiecategorie (b): toekomstige moeder en/of vader heeft vermoedelijk NF2
Bij vermoeden van NF2 bij (één van) de toekomstige ouder(s) en familieplanning is het belangrijk dat de
toekomstige ouders geattendeerd worden op de mogelijkheid van directe of indirecte DNA-mutatieanalyse
(zi
e 2.3.3 Testen van de genetische afwijkingen bij NF2 ). Een DNA-mutatieanalyse zal - indien succesvol - een
antwoord geven op de vraag of de toekomstige moeder en /of partner daadwerkelijk NF2 heeft. Indien dit
het geval is, wordt gericht voorgelicht, behandeld en begeleid zoals bij indicatiecategorie (a).