Patiënteninformatie NF1

7 / 99

5
WAT IS NF1
NF1 iseenzeldzameaandoening. Het iseengenetische
aandoening. Dat wil zeggen dat er een fout zit in het
DNA (het genetisch materiaal) in de lichaamscellen.
De fout zit in één bepaald stukje van het DNA, ook wel
gen genoemd. Bij NF1 zit de fout in het NF1-gen. Als je
NF1 hebt, dan ben je ermee geboren. Zowel meisjes
als jongens kunnen NF1 hebben. Meestal krijg je de
eerste zichtbare kenmerken als je een paar jaar oud
bent. De diagnose NF1 wordt meestal gesteld als je ongeveer 6 of 7 jaar oud
bent, want op deze leeftijd zijn de zichtbare verschijnselen van NF1 te zien.
NF1 kan zich op veel verschillende manieren uiten. Sommige mensen hebben
alleen een paar vlekjes op de huid. Bij anderen is NF1 een gecompliceerde
ziekte. NF1 is niet te genezen, maar de klachten die NF1 met zich meebrengt zijn
vaak wel te behandelen.
NF1 veroorzaakt over het algemeen goedaardige tumoren. Deze ontstaan in de
zenuwen. Een andere benaming van dit type tumor is neurofibroom. Zenuwen in
de huid, maar ook in andere organen, kunnen zulke tumoren hebben. Zo kan NF1
ook invloed hebben op het uitwisselen van signalen in de hersenen, waardoor
verschillende sociaal-emotionele en leerproblemen ontstaan.
Grofweg kan NF1 mild of ernstig zijn. Met milde NF1 valt redelijk goed te leven.
Bij de ernstige vorm zijn er meer klachten en is meer zorg nodig. Milde NF1
kan soms ernstig worden. Naast de tumoren en de sociaal-emotionele en
leerproblemen, kunnen mensen met NF1 ook andere problemen krijgen door
NF1. Voorbeelden zijn: problemen met de botten, het hart, de bloedvaten, het
spijsverteringskanaal en/of de ogen. Deze problemen zijn vaak te verhelpen of
te verlichten (zie hoofdstukken n .
Neurofibromatose Type 1
Wist je dat…
...ongeveer één op elke
3.000 geboren baby’s NF1
heeft? In Nederland
leven ongeveer
4.000-6.000 mensen
met NF1.