Patiënteninformatie NF1

46 / 99

44
Vraag
Hoe wordt voorkomen dat
ik een kind met NF1 krijg
als ik eenmaal zwanger
ben?
Hoe groot is de kans dat
mijn kind NF1 zal hebben
als ik NF1 heb of mijn
partner NF1 heeft?
Zal mijn kind ook een
milde vorm van NF1
krijgen, net als ik (of mijn
partner) (zie hoofdstuk
Ik heb NF1.
Krijg ik complicaties als ik
zwanger word?
Ik heb NF1. Krijg ik extra
controles tijdens mijn
zwangerschap?
Noch ik, noch mijn man
heeft NF1, maar we hebben
een kind met NF1. We
willen graag nog een kind.
Wat moeten we doen om te
voorkomen dat ons nieuwe
kindje NF1 heeft?
Antwoord op de vraag
Met een vlokkentest (of vruchtwaterpunctie)
wordt genetisch materiaal (DNA) van het
ontwikkelende embryo verkregen. Deze wordt
dan onderzocht op het foute NF1-gen. Als het
foute NF1-gen gevonden is, betekent dit dat het
kind zeker NF1 heeft. De ouders kunnen tot 24
weken van de zwangerschap besluiten tot een
afbreking van de zwangerschap. Dat gebeurt in
het ziekenhuis. Een dergelijke beslissing nemen
is niet eenvoudig. Psychologische hulp dient
aangeboden te worden.
Bij de algemene vorm van NF1 (zie hoofdstuk
is de kans 50%. Als je
gedeeltelijke NF1 hebt, dan geeft dat ongeveer 5%
kans op het krijgen van een kind met NF1.
Nee, de ernst van NF1 bij de ouder zegt niets over
de ernst van NF1 bij het kind.
Dat kan, maar hoeft niet. Bijvoorbeeld
neurofibromen kunnen sneller groeien en er is
meer kans op verhoogde bloeddruk tijdens de
zwangerschap (zie ook
).
Ja. Meestal wordt het ontwikkelde embryo met de
echo gevolgd. Of je zelf ook extra gecontroleerd
wordt voor je NF1, hangt van je eigen situatie af.
Een gynaecoloog met kennis van en ervaring met
NF1 en je regievoerend arts kunnen je hierover
meer informatie geven.
Zelf (beide ouders) DNA-onderzoek ondergaan,
zodat het zeker is of het om een erfelijke of
spontane NF1-mutatie gaat bij jullie kind.
Als het foute NF1-gen niet bij de ouders wordt
gevonden, kan het nog steeds zo zijn (maar wel
zeldzaam) dat in de ei- of zaadcellen van de ouder
het foute NF1-gen zit. Dus kan je VOLGENDE kind
ook NF1 krijgen. Daarom heeft de vrouw wel
een indicatie voor prenatale diagnostiek: een
vlokkentest.
(vervolg van pagina 43)