Huisartsenbrochure 46,XY DSD

10 / 25

46,XY DSD: Gonadale dysgenesie 8
· · Interne genitaliaPersonen met partiële gonadale
dysgenesie hebben bilateraal dysgenetische testes.
Afhankelijk van de productie van AMH zijn de uterus en
eileiders aan- of afwezig.
· · Endocrien Afwijkende AMH-spiegels vormen het
belangrijkste onderscheid met andere vormen van
46,XY DSD waarbij sprake is van een ambigu geslacht.17
De volgende bevindingen bij bloedonderzoek passen bij
partiële gonadale dysgenesie:
-- testosteron laag;
-- DHT laag;
-- AMH normaal/laag.
· · Puberteit Als de gonaden nog in situ zijn, kan er in de
puberteit progressieve virilisatie optreden.1
· · Gender Geslachtstoewijzing kan zowel mannelijk als
vrouwelijk zijn. Kinderen met virilisatieverschijnselen bij
de geboorte hebben meer kans om later een mannelijke
genderidentiteit te ontwikkelen.