4 / 25
46,XY DSD: Algemeen
2
46,XY Disorders/Differences of Sex Development (DSD): Algemeen
In de eerste weken van de embryonale ontwikkeling ontstaan de gonaden en de geslachtsgangen die in aanleg
bij iedereen identiek zijn. Onder normale omstandigheden differentiëren de gonaden na de zesde week bij XY-
individuen tot androgeen producerende testes en bij XX-individuen tot oestrogeen producerende ovaria waardoor de
ontwikkeling van respectievelijk de mannelijke en vrouwelijke interne en externe genitalia tot stand komt.
Er is sprake van Disorders/Differences of Sex Development (DSD), wanneer de chromosomale, gonadale of anatomische
geslachtsontwikkeling anders verloopt.
14
Er zijn tientallen vormen van DSD. In deze huisartsenbrochure worden
de meest voorkomende vormen van 46,XY DSD besproken bij fenotypische meisjes en pasgeborenen aan wie het
vrouwelijke geslacht is toegewezen (zie zwarte kader in
Schema 1 ). Situaties waarbij er sprake is van eenmannelijke
geslachtstoewijzing of het uitstellen van een geslachtstoewijzing, worden in deze brochure buiten beschouwing
gelaten. Ook condities met een 46,XX DSDworden niet besproken.
Vaak wordt 46,XY DSD bij de geboorte ontdekt wanneer er sprake is van ambigue genitaliën. Wanneer het uiterlijke
geslacht volledig vrouwelijk is, wordt de diagnose mogelijk pas later in de kindertijd of rond de puberteit gesteld,
bijvoorbeeld bij het uitblijven van de ontwikkeling van vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken of primaire
amenorroe.
Het is van belang ombij een vermoeden van een variatie van de genitale ontwikkeling naar een gespecialiseerd
centrum te verwijzen. Diagnostiek en beleid vereisen eenmultidisciplinaire aanpak. Goede (psychologische)
begeleiding voor (de ouders van) een kindmet DSD is van groot belang voor acceptatie en het leren omgaanmet de
diagnose, zowel rond het moment van de diagnose als in latere fasen van het leven. Naast hormoonsuppletie voor
de ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken en voor het behoud van een goede botdichtheid, behoren
operatieve correcties van de genitalia tot de mogelijkheden. Hierbij heeft echter tegenwoordig een afwachtend beleid
de voorkeur, zodat de betrokkene uiteindelijk over eventuele chirurgische ingrepen zelf kan (mee) beslissen. Vanwege
het risico opmaligne ontaarding van de gonaden geldt bij een aantal condities het advies deze regelmatig
te controleren of operatief te verwijderen.
Deze huisartsenbrochure gaat in op de vijf meest voorkomende oorzaken van 46,XY DSD:
·
·
Androgeenongevoeligheidssyndroom(compleet, partieel)
·
·
Gonadale dysgenesie (compleet, partieel)
·
·
17
β
-HSD-3-deficiëntie
·
·
5
α
-reductase-2-deficiëntie
·
·
Leydigcelhypoplasie
Na een algemene uitleg over DSDworden de verschillende oorzaken in afzonderlijke hoofdstukken beschreven. Hierin
worden vóórkomen, erfelijkheid, etiologie en symptomen besproken. Daarna volgt een, voor alle condities geldend,
algemeen hoofdstuk met het beleid en aandachtspunten voor de huisarts.