8 / 25
46,XY DSD: Androgeenongevoeligheidssyndroom
Symptomen partieel AIS
·
·
Diagnose
De klinische variatie bij PAIS is zeer groot en
hangt af van de mate van ongevoeligheid voor androgenen.
Afwijkingen aan het genitaal zijn vaak een indicatie voor
verder onderzoek, waardoor de kinderarts de diagnose
meestal vlak na de geboorte stelt.
·
·
Externe genitalia
Kinderen met PAIS hebben meestal
een ambigu geslacht. Er zijn hierbij grote variaties
mogelijk, uiteenlopend van een bijna volledig vrouwelijk
tot een meer mannelijk fenotype.
17
Wanneer de uiterlijke
kenmerken meer overeen komen met CAIS, is er meestal
wel sprake van een clitoromegalie.
·
·
Interne genitalia
Mensen met PAIS hebben geen uterus,
cervix, tubae en ovaria. De testes bevinden zich intra-
abdominaal of in het lieskanaal.
·
·
Endocrien
In het geval van PAIS is het lichaam in beperkte
mate in staat om te reageren op hormonen als testosteron
en DHT.
17
De volgende bevindingen bij bloedonderzoek passen bij het
partieel androgeenongevoeligheidssyndroom (PAIS):
-- testosteron normaal/verhoogd;
-- DHT normaal/verhoogd;
-- AMH normaal;
-- LH-waarden verhoogd;
-- oestradiol normaal tot hoger dan de norm voor mannen.
·
·
Puberteit
Door de gedeeltelijke gevoeligheid voor
testosteron treedt in de puberteit virilisatie op, tenzij in de
kinderjaren een gonadectomie is verricht.
·
·
Gender
Geslachtstoewijzing kan zowel mannelijk als
vrouwelijk zijn. Kinderen met virilisatieverschijnselen bij
de geboorte hebben meer kans om later een mannelijke
genderidentiteit te ontwikkelen. Hierbij speelt de
verhoogde kans op androgenisatie van de hersenen
een rol.
15
Deze androgenisatie heeft deels al in de
embryonale/foetale fase plaatsgevonden.
6