2 / 25
Inhoud
INLEIDING TOTSTANDKOMING 46,XY DISORDERS/DIFFERENCES OF SEX DEVELOPMENT (DSD): ALGEMEEN Enkele feiten - Vóórkomen - Etiologie en erfelijkheid - Varianten - Diagnose ANDROGEENONGEVOELIGHEIDSSYNDROOM GONADALE DYSGENESIE 17 β -HSD-3-DEFICIËNTIE (17 β -HSD-3) 5 α -REDUCTASE-2-DEFICIËNTIE (5 α -RD-2) LEYDIGCELHYPOPLASIE 46,XY DSD: ALGEMEEN Beleid Erfelijkheidsvoorlichting, fertiliteit en zwangerschap Aandachtspunten voor de huisarts Consultatie en verwijzing LITERATUURLIJST BIJLAGE 1: Prader-stadiëring: Verschillende stadia van virilisatie volgens Prader BIJLAGE 2: Embryonale geslachtsdifferentiatie bij 46,XY embryo’s BIJLAGE 3: Schematisch overzicht van de cholesterolsynthese in de bijnierschors VERANTWOORDING Pagina 1 Pagina 1 Pagina 2 Pagina 3 Pagina 3 Pagina 3 Pagina 4 Pagina 4 Pagina 5 Pagina 7 Pagina 9 Pagina 10 Pagina 11 Pagina 12 Pagina 12 Pagina 14 Pagina 15 Pagina 16 Pagina 17 Pagina 18 Pagina 19 Pagina 20 Pagina 21