Huisartsenbrochure Amyloïdose

14 / 17

Amyloïdose
Bij aanwezigheid van symptomen bij meerdere personen
binnen een familie is de kans groot dat er toch sprake is van
een erfelijke vorm. Voortschrijdende inzichten en nieuwe
technische mogelijkheden maken dat herhaling van
erfelijkheidsonderzoek mogelijk toch iets oplevert.
· · Rondomhet levenseinde Bij ernstige achteruitgang
(vooral bij cardiale betrokkenheid) is het belangrijk om te
anticiperen op vragen rond het levenseinde.
-- Het is belangrijk om de wensen rond het levenseinde
tijdig te bespreken en alert te zijn op mogelijke (latere)
veranderingen hierin. Op
staat patiënteninformatie die hierbij kan ondersteunen.
-- Let op extra ziektegebonden risico’s in deze fase (o.a.
de cardiale conditie) en attendeer de patiënt en de
betrokkenen hierop.
-- Schakel zo nodig thuiszorg in, gespecialiseerd in deze
fase.
-- Spreek het beleid af voor crisissituaties.
-- Zorg dat de dienstdoende huisartsen (o.a. de huisartsen-
post) in deze fase bekend zijn met de specifieke wensen
van de patiënt en met omstandigheden en kenmerken
die amyloïdose met zich meebrengt. Het is belangrijk dat
zij kennis hebben van de gemaakte afspraken.
-- Anticipeer op een eventuele opname in een ziekenhuis,
verpleeghuis of hospice, mochten de omstandigheden in
deze fase dit noodzakelijk maken.
-- Verleen palliatieve zorg/stervensbegeleiding en (na)
zorg aan nabestaanden zoals beschreven in het NHG-
dossier Palliatieve zorg/levenseinde (zie Consultatie en
verwijzing).
· · Diagnostiek, behandeling en begeleiding De diagnose
wordt gesteld door een internist (hematoloog of
reumatoloog). Deze zijn meestal verbonden aan een
universitair medisch centrum. Een in amyloïdose
gespecialiseerd centrum (aandachtgebieden: alle typen
systemische en lokale-amyloïdose) is gevestigd in het UMC
Groningen.
In het UMC Utrecht is een centrum gevestigd dat
gespecialiseerd is in AL-amyloïdose.
· · ErfelijkheidErfelijkheidsonderzoek kan soms aangewezen
zijn in geval van een familiair voorkomen van de ziekte.
Hiervoor kan de patiënt terecht bij de klinisch geneticus in
een van de universitair medische centra.
· · Patiëntenvereniging Patiënten kunnen bij Stichting
Amyloïdose Nederland terecht voor voorlichting en onderling
contact.
· · Diëtisten Het aantal diëtisten met expertise op het gebied
van amyloïdose is beperkt. De expertisecentra in Groningen
en Utrecht beschikken over adressen van deze diëtisten.
· · MEEMEE geeft informatie, advies en/of praktische
ondersteuning aan mensen met een verstandelijke
beperking, lichamelijke handicap of een chronische ziekte.
De ondersteuning is voor ouders met kinderen, maar ook voor
volwassenen. Landelijk informatienummer 0900-9998888
(lokaal tarief).
· · Welder Welder geeft als landelijk onafhankelijk
kenniscentrum informatie over werk, uitkeringen en
verzekeringen in relatie tot gezondheid en handicap. Het
onderdeel VraagWelder is bereikbaar via het landelijk
informatienummer: 0900-480 03 00 (30 cent/minuut).
Relevante websites
-- Patiëntenvereniging Stichting Amyloïdose Nederland:
-- Links naar (inter)nationale websites over amyloidose:
-- Website van de Groningen Unit for Amyloidosis Research
&Development (GUARD), een samenwerkingsverband van
medische disciplines verbonden aan het Universitair Medisch
CentrumGroningen die zich bezig houden met de diagnostiek
en therapie van systemische en lokale amyloïdose:
-- NHG-dossier Palliatieve zorg/levenseinde:
-- NHG-Website met patiënteninformatie over levenseinde:
-- Patiëntenfolder van het LUMC over autologe
stamceltransplantatie:
-- Mee:
-- Welder:
-- Websites over hulp en hulpmiddelen:
-- Website over zeldzame aandoeningen met korte
beschrijvingen, relevante documentatie en adressen van
patiëntenorganisaties:
CONSULTATIE EN VERWIJZING
12