Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom

12 / 27

Cornelia de Lange syndroom 10
(PEG-sonde). Veel ouders vinden het een welkome
verlichting van de voedingsproblemen. Wanneer de
slokdarm voldoende is hersteld en de reflux goed
reageert op de behandeling, kan het kind ook weer
door de mond eten. Soms moet de operatie herhaald
worden wanneer iemand veel is gegroeid. Bij maag-
darmproblemen is minstens jaarlijkse controle nodig.
· · Bij ieder signaal van volvulus (bijvoorbeeld galspugen,
plotselinge acute buikklachten) onmiddellijk
verwijzen naar de Spoedeisende Hulp. Bij status na
fundoplicatie kan braken minder of niet aanwezig
zijn.
· · Bij hartafwijkingen: controles door kindercardioloog.
Soms is operatief ingrijpen nodig.
· · Echo heupen op leeftijd 6 maanden. Tijdens de groei
blijft de specialist de heupen controleren en 1 keer per
2-3 jaar vraagt hij weer een X-heupen aan.
· · Bij cryptorchisme (niet ingedaalde testikels) verwijzen
naar uroloog. De uroloog zal overwegen te opereren
op leeftijd tussen de 9 en 18 maanden.
· · Indien er een schisis aanwezig is, verwijzen naar een
schisisteam voor operatie, logopedie en eventuele
tandcorrectie.
· · Follow-up door de desbetreffende subspecialisten
( bijvoorbeeld KNO) daar waar dat nodig is.
Als een kind geopereerd moet worden, bij voorkeur alle
betrokken specialisten uit het multidisciplinaire team
raadplegen om eventueel gelijktijdig ander onderzoek
onder dezelfde narcose te kunnen doen.
· · Interventies 8 jaar tot puberteit
-- Ook tijdens deze periode is steun aan familie en
persoonlijk contact van belang. Indien ouders nog niet
bekend zijn met de patiëntenvereniging dan hiernaar
verwijzen voor steun.
-- Als ouders nog kinderwens hebben verwijzen voor
genetische counseling als dit nog niet is gedaan.
-- Regelmatig check door regievoerend arts: anamnese,
lichamelijk onderzoek, inventariseren van de eventuele
problemen.
-- Vaccinaties volgens het RVP.
-- Groei monitoren met door regievoerend
arts.
-- Ontwikkeling op alle vlakken stimuleren: voortgang van
het individueel ontwikkelingsplan evalueren door allen
die zijn betrokken bij de zorg van het kind. Individuele
therapieën als kinderfysiotherapie, logopedie en
dagbesteding blijven inzetten om de ontwikkeling te
stimuleren. Aandacht houden voor goede communicatie.
Begeleiding door een gedragsdeskundige inzetten als
er gedragsstoornissen zijn. Overleggen met ouders over
woon- en verblijfmogelijkheden en over school- en/of
instellingsplaatsing.
-- Onderzoeken en bevorderen zintuiglijk functioneren:
· · oogonderzoekeenmalig of vaker op basis van eerdere
bevindingen;
· · audiologisch onderzoekelke 2-3 jaar.
-- Mondzorg en goed tandheelkundig onderzoek iedere
3 tot 6 maanden, eventueel bij een centrum voor
bijzondere (kinder)tandheelkunde.
-- Overige medische aandachtspunten:
· · Orthopedische begeleiding bij gewrichtscontracturen,
heupcomplicaties, hallux valgus, ontwikkelende
scoliose of bij orthopedisch hulpmiddelengebruik.
· · Bij klinische verdenking of verergeren van signalen
van GORZ, opnieuw evaluatie en onderzoek door de
behandelend arts.
· · Bij ieder signaal van volvulus (bijvoorbeeld galspugen,
plotselinge acute buikklachten) onmiddellijk naar de
Spoedeisende Hulp verwijzen en overleggen met de
behandelend arts!
· · Follow-up door de desbetreffende (sub)specialisten
daar waar dat nodig is.
Als een kind geopereerd moet worden, bij voorkeur alle
betrokken specialisten uit het multidisciplinaire team
raadplegen om eventueel gelijktijdig ander onderzoek
onder dezelfde narcose te kunnen doen.
· · Interventies tijdens adolescentieperiode (puberteit tot
20 jaar)
-- Regelmatig onderzoek en zorg door de huisarts/
behandelend arts/kinderarts met monitoren van de groei
volgens de .
-- Ontwikkeling stimuleren op alle vlakken:
· · Ontwikkelingsondersteuning, met schoolplaatsing
en individueel toegespitste therapieën als
kinderfysiotherapie, logopedie, dagbesteding.
Aandacht voor goede communicatie.
· · Begeleiding eventuele gedragsstoornissen,
waaronder ook (ontwikkeling van) eventuele
comorbide psychiatrische problematiek en
automutilatie. Grote terughoudendheid met
psychofarmaca tenzij zorgvuldige beeldvorming,
diagnostiek, indicatiestelling en effect evaluatie
door ervaren AVG of psychiater verricht is
).
· · Tijdig toekomstplan met ouders bespreken ten
behoeve van woon- en verblijfmogelijkheden: thuis,
zorginstelling of begeleid wonen.