4 / 27
Cornelia de Lange syndroom
E
nkele feiten
Vóórkomen
·
·
Incidentie /Prevalentie
De incidentie van CdLS wordt
geschat op 1: 10.000 tot 1: 30.000 levend geborenen.
De variatie wordt waarschijnlijk veroorzaakt door
onderdiagnostiek van mensen met milde vormen van
CdLS. In Nederland worden ongeveer 5-10 kinderen per
jaar met CdLS geboren en er zijn nu naar schatting 100-150
kinderen/volwassenen waarbij de diagnose is gesteld. In een
gemiddelde huisartsenpraktijk (omvang 2.500 patiënten) ziet
de huisarts gedurende een 30-jarige loopbaan ten hoogste
1 patiënt. Kinderen met CdLS worden overal ter wereld
geboren, ongeacht ras, leeftijd van ouders, religie of sociaal
economische status.
·
·
Geslachtsverdeling
Het syndroom komt even vaak bij
meisjes als bij jongens voor.
Erfelijkheid en etiologie
·
·
CdLS is een genetisch heterogene aandoening:
-- bij 75-80% van de mensen met CdLS kan bij genetisch
onderzoek een afwijking worden gevonden;
-- bij 20-25% van de mensen die een klinische diagnose
CdLS hebben, kan op dit moment geen mutatie gevonden
worden.
De diagnose wordt nog steeds vooral klinisch gesteld en de
algemeen geaccepteerde opvatting is dat de diagnose geldig
blijft, ook al is er op DNA-niveau (nog) geen afwijking te vinden.
2
Cornelia de Lange syndroom
Het Cornelia de Lange syndroom(CdLS) is een zeldzame, genetische aandoening. Het syndroom is aangeboren, maar
wordt niet altijd direct bij de geboorte gediagnosticeerd.
Bij kinderen en volwassenenmet CdLS is er een enorme variatie aan kenmerken en ook de ernst van die kenmerken
kan van persoon tot persoon verschillen. Typerend zijn een combinatie van klein zijn, bepaalde gelaatskenmerken en
afwijkingen aan de ledematen, vooral aan de armen, handen en vingers. Bijna alle kinderen/volwassenenmet het CdLS
hebben een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking.
Bijkomende aandoeningen zijn vooral gastro-intestinale problemen (met name gastro-oesofageale reflux ziekte
(GORZ)), gedragsproblemen, zintuiglijke beperkingen, cardiovasculaire- en urogenitale aanlegstoornissen.
Het zeer variabele fenotypisch spectrum en grote verschil in ontwikkeling enmogelijkheden heeft te makenmet:
-
-
de ernst waarin het syndroom zich openbaart;
-
-
familiaire achtergrond;
-
-
de mogelijkheden voor stimulatie in de omgeving van het kind.
De diagnose CdLS alleen zegt niet zoveel. Elk kind is uniek. Ouders beslissen samenmet verschillende professionals op
grond van de mogelijkheden van kind en gezin over therapie, onderwijs, zorg en ondersteuning.
Het syndroom is vernoemd naar een Nederlandse kinderarts, Cornelia Catharina de Lange, die in 1933 voor het eerst
twee kinderenmet een aantal opvallend overeenkomende kenmerken beschreef. Andere benamingen voor het
Cornelia de Lange syndroom zijn:
-
-
Brachmann syndroom;
-
-
Brachmann-de Lange syndroom;
-
-
De Lange syndrome;
-
-
AmsterdamDwarf syndrome;
-
-
Bushy syndrome (naar het symptoom ‘bushy’ wenkbrauwen);
-
-
Typus degenerativus amstelodamensis.