6 / 27
Cornelia de Lange syndroom
4
hoofdomtrek en bijzondere neusvorm), cardiale defecten
(onder andere ASD, VSD, PDA, overrijdende aorta, aorta- of
pulmonaalstenose, tetralogie van Fallot) en midden-
rifbreuk.
·
·
Differentiaal diagnose
-- Coffin Siris syndroom;
-- Rubinstein-Taybi syndroom;
-- Foetaal Alcohol syndroom;
-- Ruvalcaba syndroom;
-- Scott craniodigitaal syndroom;
-- Chromosoom 3, trisomie 3q2, duplicatie 3q-syndroom;
-- Fryns syndroom;
-- Roberts syndroom.
·
·
Beloop en Prognose
Voedingsproblemen komen heel
veel voor bij baby’s en jongere kinderen met CdLS. Veel
kinderen kunnen maar weinig en kleine porties voeding
verdragen. Ze geven snel en veel voeding terug. Het voeden
kan daarom veel tijd kosten en ook emotioneel veel van
ouders vragen. Als kinderen ouder worden, verdwijnen
deze voedingsproblemen grotendeels. Gastro-oesophagale
reflux ziekte (GORZ) kan langdurig blijven bestaan en ook na
operatie terugkeren.
In de eerste levensjaren is de gezondheid vooral afhankelijk
van de ernst en behandelopties van bijkomende
aandoeningen, zoals:
-- cardiovasculaire aanlegstoornissen;
-- bronchopulmonale dysplasie/prematuriteit;
-- laag geboortegewicht en moeizame groei na de geboorte;
-- ademhalings- en voedingsproblemen (met name gastro-
oesofageale reflux ziekte, hernia diafragmatica en
malrotatie van de darmen);
-- (aspiratie)pneumonieën (door reflux);
-- volvulus en darmafsluitingen.
Kinderen met CdLS kunnen, ondanks alle goede
zorg, op jonge leeftijd overlijden, met name aan de
gevolgen van cardiovasculaire aanlegstoornissen en
(aspiratie)pneumonieën. Na het eerste levensjaar is de
levensverwachting veel beter. Er zijn mensen van zestig en
zeventig jaar met CdLS.
De meeste mensen met CdLS overlijden aan respiratoire
problemen, met name (aspiratie/reflux)pneumomieën
en aan gastro-intestinale problemen, zoals obstructie en
volvulus. Andere oorzaken zijn aangeboren hartafwijkingen,
hernia diafragmatica, neurologische problemen en sepsis.
Bij mensen met CdLS kunnen eerder verouderings-
verschijnselen optreden, zoals grijs haar of verminderde
botdichtheid.
5