Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom

3 / 27

Cornelia de Lange syndroom
1
Mensen met een zeldzame, vaak chronische aandoening hebben in veel gevallen gedurende een langere periode
frequent contact met (verschillende) zorgverleners. Medisch specialisten en huisartsen hebben daarbij hun eigen
rol en mensen met een zeldzame aandoening hebben verschillende behoeften bij iedere zorgverlener. Een van
de behoeften, van zowel patiënt als huisarts, is dat de huisarts bekend is met de betreffende aandoening. Deze
huisartsenbrochure voorziet in die behoefte.
Primair is deze brochure geschreven voor huisartsen die in hun praktijk te maken hebben met iemand met het
Cornelia de Lange syndroom. De informatie kan echter ook gebruikt worden door andere zorgverleners. In de
brochure is de relevante informatie gebundeld en worden expliciete aandachtpunten voor de huisarts aangegeven.
De inhoud richt zich met name op de fase nádat de diagnose is gesteld.
De brochure is met zorg samengesteld op basis van de actuele informatie vanuit medisch-wetenschappelijke
literatuur en expert opinion (zie ). Bij de expertisecentra is de meest recente stand van zaken
bekend (zie g). Bij twijfel en/of patiënt-gerelateerde vragen: neem contact op met de
behandelaar of met de regievoerend arts.
Deze brochure is tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen de Vereniging Cornelia de Lange
Syndroom, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties ) en het Nederlands Huisartsen
Genootschap . Deze brochure maakt deel uit van een reeks informatiebrochures voor de huisarts over
zeldzame aandoeningen. Deze zijn te raadplegen/downloaden via en de
VSOP-websites en .
De vereniging CdLS
De vereniging CdLS is in 1986 opgericht door een aantal ouders. Zij draait voor een belangrijk deel op de expertise
van lotgenoten, verzorgers en vrijwillige bijdrages uit de medische en onderwijswereld. Voor meer informatie zie
en
De vereniging Samenwerkende Ouder- en patiëntorganisaties (VSOP)
De VSOP ondersteunt ongeveer 70 patiëntenorganisaties – voor aandoeningen met een zeldzaam, erfelijk of
aangeboren karakter – en werkt met hen samen aan betere zorg voor en preventie van deze aandoeningen.
Voor meer informatie zie en
Het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG)
Het Nederlands Huisartsen Genootschap is de wetenschappelijke vereniging van huisartsen. Voor meer informatie
zie en .
Deze brochure is mede tot stand gekomen dankzij de financiële bijdrage van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars.
Soest, mei 2016
Inleiding
Totstandkoming