Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom

11 / 27

Cornelia de Lange syndroom
9
· · reflux;
· · overgang van sondevoeding naar orale voeding.
-- Een enkele keer is er een indicatie voor kauw- en
slikonderzoek. Meestal worden geen afwijkingen
gevonden en is de oorzaak een coördinatieprobleem,
samenhangend met het ontwikkelingsniveau. Bij
voedingsproblemen in verband met een hoog gewelfd
gehemelte, kunnen soms aanpassingen (speciale flessen)
het voeden vergemakkelijken.
-- Groeihormoontherapie kan soms een overweging
zijn bij kinderen met een groeihormoontekort (als
dit tekort is vastgesteld door onderzoek). Voor veel
kinderen en volwassenen met CdLS is een beperkte
lengte geen enkel probleem, en verzorging is bij een
beperkte lengte ook makkelijker. In de praktijk wordt
het alleen bij CdLS kinderen met een uitzonderlijk hoog
ontwikkelingsniveau overwogen.
-- Ontwikkeling stimuleren vanaf het begin. Er moet zo
spoedig mogelijk een multidisciplinaire beoordeling
van de ontwikkelingssituatie van het kind plaatsvinden
en een individueel ontwikkelingsplan gemaakt
worden voor stimuleren van contact, communicatie en
psychomotorische ontwikkeling. Het ontwikkelingsplan
moet gericht zijn op wat de ouders zelf kunnen doen
in de thuissituatie, maar ook wat begeleiders en
leerkrachten kunnen doen op school of (medisch)
kinderdagverblijf en hoe ze daarbij geholpen kunnen
worden door bijvoorbeeld de fysiotherapeut en andere
disciplines.
-- Onderzoeken zintuiglijk functioneren:
· · Oogonderzoek.
· · Audiologisch onderzoekelke 2-3 jaar. Bij jonge
kinderen wordt vaak het BERA onderzoek verricht.
Wanneer gehoorverlies is vastgesteld kan bij
het kind of de volwassene een gehoorapparaat
worden aangemeten. Bij gedragsverandering altijd
middenoorontstekingen uitsluiten. Otitiden zijn
moeilijk vast te stellen, enerzijds omdat het kind soms
niet de signalen afgeeft , en anderzijds in verband
met moeilijk onderzoek door de vaak zeer nauwe
gehoorgangen. Verder lijken kinderen met CdLS op
jonge leeftijd vaak slechter met gehooronderzoeken
te scoren dan op oudere leeftijd. Het kan zijn dat het
kind het ‘horen’ nog moet leren.
-- Bevorderen zintuiglijk functioneren:
· · Het is belangrijk om verbale en non-verbale
communicatie vanaf het begin aan te bieden. Naast
de aandacht voor het praten, ook al vroeg starten met
alternatieven.
· · Gespecialiseerde kinderdagverblijven.
· · Sensorische integratietherapie.
-- Hulpmiddelen bij de ontwikkeling:
· · Bij afwijkingen aan de ledematen kunnen protheses
soms een goed hulpmiddel zijn, vooral protheses voor
de onderste ledematen, zoals orthopedisch schoeisel.
Soms is een operatie nodig, bijvoorbeeld voor het
corrigeren van contracturen.
· · Zelfredzaamheid ondersteunende materialen,
zoals speciaal bestek, rolstoelen, wandelstokken
en communicatiemiddelen, waardoor kinderen
en volwassenen met CdLS productiever en
onafhankelijker zijn.
-- Mondzorg:
· · Tandheelkundig onderzoek vanaf de leeftijd van
2 jaar, iedere 3 tot 6 maanden, eventueel bij een
centrum voor bijzondere (kinder)tandheelkunde.
· · Bij behandelingen kan (algehele) narcose nodig zijn.
· · Een goede mondhygiëne door zorgvuldig poetsen en
gebruik van tandvriendelijke voeding is belangrijk.
Vaak bestaat er weerstand tegen tandenpoetsen en
ontstaat tandvleesontsteking en tanderosie door
maagzuur (als gevolg van reflux).
· · Extra controles zijn nodig bij kinderen en
volwassenen met geringe kaakontwikkeling, over
elkaar staande tanden en extra- of ontbrekende
tanden.
· · Wanneer behandeling door een orthodontist nodig
is, kunnen mensen met CdLS het beste terecht bij een
tandheelkundig specialist, die ervaring heeft met
kinderen met een verstandelijke beperking.
-- Overige medische aandachtspunten:
· · Bij een klinische vermoeden van refluxziekte, of bij
het verergeren van de refluxklachten: evalueren met
endoscopie, of PH-metingen. Reflux kan bij kinderen
en volwassenen met CdLS zeer therapieresistent zijn.
· · Bij problemen zoals obstipatie, diarree,
krampen: medicatie en/of dieet. Indien nodig
onderzoek maagdarmleverspecialist en
gespecialiseerde diëtist(e)
). Soms is een PEG-sonde of
operatie nodig. Kinderen met CdLS knappen hier vaak
goed van op, hoewel dit bij reflux vaak slechts tijdelijk
het geval is.
· · Fundoplicatie en gastrostomie zijn de meest
voorkomende maag-darmoperaties bij CdLS. Bij
een fundoplicatie wordt het onderste gedeelte van
de slokdarm beschermd door de maagbodem er als
een manchet omheen te wikkelen. Dit reduceert
de reflux. Vaak wordt tegelijk met de fundoplicatie
een gastrostomie aangelegd. Via deze opening kan
voeding rechtstreeks in de maag worden gebracht