Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom

10 / 27

Cornelia de Lange syndroom 8
Zorgcoördinatie vanaf jonge leeftijd
Als de klinische diagnose CdLS is gesteld, heeft de kinder-
arts een actieve rol bij coördinatie en follow-up. De hoofd-
behandelaar/regievoerend arts helpt de ouders bij de
zorgcoördinatie.
De artsen/paramedici die bij kinderen en volwassenen met
CdLS een rol spelen zijn: een kinderarts of een internist, een
klinisch geneticus, een arts verstandelijk gehandicapten
(AVG), een fysiotherapeut, een logopedist, een (kinder)
maagdarmspecialist, een diëtist(e), een (kinder)orthopeed,
een ergotherapeut, een tandarts en een audioloog. Ook een
gespecialiseerd gedragsdeskundige is waardevol bij vragen
over ontwikkeling en gedrag van jonge kinderen met CdLS.
Daarnaast speelt op indicatie een neuroloog, een KNO-arts,
een tandheelkundig specialist, een (kinder)cardioloog,
een psycholoog en/of een gynaecoloog een rol. In een
expertisecentrum is veel kennis aanwezig, zie
De familie van een kind/volwassene met het CdLS en
de huisarts kunnen met de hoofdbehandelaar en/of het
multidisciplinair team afspraken maken over de rol van
de huisarts.
Zorg na de kinderleeftijd
Na de kinderleeftijd kan verwezen worden naar de AVG. Naar
verwachting zullen geleidelijk aan meer mensen met een
verstandelijke beperking een beroep doen op huisartsenzorg,
mede door overheveling van de verantwoordelijkheden
voor welzijnsvoorzieningen naar de gemeente en het
extramuraliseren van langdurige zorg. Huisartsen kunnen
doorverwijzen naar een AVG-polikliniek en samenwerken
met AVG’s. AVG’s kunnen ingeschakeld worden voor
consultatie, medebehandeling, periodieke screening en voor
ondersteuning van de familie. De AVG werkt op de polikliniek
niet alleen met ziekenhuisspecialisten nauw samen, maar
ook met de gedragsdeskundige en diverse gespecialiseerde
paramedici. Zie voor poliklinieken. Op de
website staat ook een
. Tevens zijn hier AVG-richtlijnen te
vinden, onder andere over GORZ, kinderwens, anticonceptie
en psychofarmaca (zie .
Behandeling/follow-up
Als de diagnose is gesteld, zijn de belangrijkste zaken:
-- passende voorlichting aan ouders;
-- optimaliseren van ontwikkelingsmogelijkheden;
-- optimaliseren van de gezondheid;
-- onderzoek naar aanlegproblemen en veelvoorkomende
medische problemen:
· · uitgebreid lichamelijk onderzoek;
· · echocardiogram;
· · echo nieren;
· · onderzoek maag en darmen om eventuele malrotatie te
diagnosticeren;
· · evaluatie gastro-oesofageale reflux ziekte (GORZ);
· · onderzoek naar indalen testikels.
-- onderzoek naar zintuigproblemen en algemene
ontwikkeling:
· · volledig oog- en visusonderzoek;
· · gehooronderzoek (eventueel brainstem evoked response
audiometry (BERA));
· · ontwikkelings- en gedragsonderzoek;
· · evalueren groei (CdLS groeilijnen,
zie ).
Interventies
Alle kinderen en volwassenen met CdLS zijn uniek. De
aangeraden interventies kunnen daarom verschillen per
leeftijd en per persoon. In principe worden de interventies
gecoördineerd door de regievoerend arts/hoofdbehandelaar
in overleg met het kind/volwassene met CdLS en de
ouders/naasten. Afhankelijk van het aantal problemen
dat speelt, zal de regievoerend arts een specialist in het
ziekenhuis, of een AVG zijn. Soms zal het de huisarts zijn.
De aandachtspunten voor de huisarts staan beschreven in
het hoofdstuk .
· · Interventies 0-8 jaar
-- Steun aan familie, persoonlijk contact, huisvisite,
verwijzen naar patiëntenvereniging voor steun,
verwijzen voor genetische counseling als ouders nog
kinderwens hebben.
-- Regelmatige check door regievoerend arts: anamnese,
lichamelijk onderzoek, inventariseren van de eventuele
problemen.
-- Vaccinaties volgens het RVP.
-- Groei monitoren met CdLS groeilijnen (zie
. Bij groeiachterstand plan maken met
ouders, huisarts, jeugdarts, kinderarts en zo nodig
andere medisch specialisten. Ten aanzien van het voeden
plan maken met onder andere (pre)logopedist, diëtist(e),
tandarts, leid(st)er kinderdagverblijf en leerkracht. Er
is geen duidelijk bewijs dat aanvulling op de dagelijkse
voeding nodig of effectief is.
-- Soms is sondevoeding of een behandeling met
hoogcalorische voeding nodig. Bij veel spugen is een
speciale voeding, indikken van de voeding of langer
rechtop houden na de voeding geïndiceerd. Andere
factoren om rekening mee te houden bij het voeden zijn:
· · eventuele overgevoeligheden en intoleranties voor
voeding, licht, geluid;
· · kamertemperatuur;
· · sociale aspecten (wie is nog meer in de ruimte
aanwezig, wie geeft de voeding);
B eleid