Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom

Cornelia de Lange syndroom

-- complete afwezigheid van onderarmen/vingers/handen;

-- andere skeletafwijkingen (bijvoorbeeld afwijkingen van

de heup (cox valga), een kort sternum en/of abnormaal

dunne ribben);

-- klompvoetjes;

-- uni- of bilaterale afwijkingen aan de benen;

-- gebogen knieën;

-- aangeboren heupdysplasie;

-- progressieve heupafwijkingen tijdens de groei.

Sommige afwijkingen kunnen alleen met een

röntgenologisch onderzoek vastgesteld worden.

Bij milde vormen van CdLS kan er sprake zijn van weinig

opvallende aandoeningen zoals bijvoorbeeld clinodactylie

(kleine handen met een meer proximaal geplaatste duim

en kromming van de pink). Een X-hand met daarop een

korte os metacarpale I en een proximaal geplaatste duim

kan helpen bij het stellen van de diagnose CdLS.

Sommige orthopedische problemen, zoals bijvoorbeeld

contracturen, komen pas tijdens de verdere ontwikkeling

naar voren.

Huid

-- gemarmerde, purperachtig verkleurde huid (cutis

marmorata);

-- droge huid;

-- overmatige lichaamsbeharing, vooral op gelaat, oren,

en rug (hypertrichosis, hirsutisme);

-- kleine, weinig gepigmenteerde tepels;

-- onregelmatigheden in het handlijnenpatroon in de

handpalmen (dermatoglyphen).

Maag-darmstelsel

-- gastro-intestinale reflux;

-- oesophagitis;

-- oesofagiale stenose;

-- malrotatie van de organen;

-- pylorus stenose;

-- hiatus hernia;

-- liesbreuk;

-- obstipatie.

Urinewegen en genitaliën

-- congenitale nierafwijking (hoefijzernier);

-- vesico-urethrale reflux;

-- urineweginfecties.

Bij mannen:

hypoplasie van de genitaliën (onder andere

micropenis);

niet ingedaalde testikels (cryptorchisme);

opening meatus urethra afwijkend, bijvoorbeeld

hypospadie.

Bij vrouwen:

abnormale ontwikkeling van de uterus, bijvoorbeeld

met septum of uterus bicornus;

verlate menarche en onregelmatige menstruatie.

Zintuigen

Oogafwijkingen en visuele beperkingen:

-- myopie, soms extreme bijziendheid;

-- strabismus;

-- nystagmus;

-- blepharitis;

-- recidiverend rood oog/chronische conjunctivitis,

-- ptosis,

-- niet goed werkende of ontbrekende traanbuizen.

Oorafwijkingen en gehoorverlies:

-- smalle gehoorgangen;

-- otitiden.

Zenuwstelsel

-- geregeld ernstige problemen met het handhaven van

een normale lichaamstemperatuur;

-- verhoogde gevoeligheid voor temperatuur van buitenaf,

zowel koude als warmte:

vaak slecht reageren op hoge temperatuur;

kunnen op warmte reageren met vermoeidheid en

lusteloosheid;

voorzichtigheid met blootstelling aan extreme

temperaturen is nodig;

-- epileptische aanvallen (25%) zijn bij mensen met NIPBL

vaak goed te behandelen, maar bij sommige mensen met

een SMC1A-mutatie zijn ze therapieresistent;

-- bijna altijd een verhoogde pijndrempel.

Hart

-- aangeboren hartafwijkingen.

Luchtwegen/KNO

-- verhoogde gevoeligheid voor luchtweginfecties;

-- KNO-problematiek: sinusitiden, neuspoliepen.

Overig

-- thrombocytopenie.

In de Overzichtstabel in

Bijlage 1

staan de gezondheids-

problemen bij CdLS samengevat.