Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom

Cornelia de Lange syndroom

kinderen leren bijvoorbeeld om zelf te eten en zichzelf aan

te kleden. De meeste kinderen leren contact te maken met

anderen door praten of andere wijzen van communiceren.

Informatieverwerking

De wijze van informatieverwerking

verloopt bij mensen met CdLS anders. Dit zien we in het

dagelijks functioneren terug:

-- ze hebben vaak meer tijd nodig om te schakelen tussen

taken/activiteiten;

-- ze kunnen informatie maar in beperkte hoeveelheid

verwerken;

-- ze reageren over- of ondergevoelig op sensorische input

(horen, zien, ruiken, voelen, proeven, balans, aanvoelen

van honger/dorst).

Of autisme aanwezig is bij mensen met CdLS is een veel

onderzocht aspect. Ook bij mensen met autisme gaat

de informatieverwerking op een andere wijze. Dit kan

zorgen voor moeilijkheden in de sociale interactie, de

communicatie en in het flexibel zijn in denken en doen.

Met name problemen in dit laatste domein zien we

veel terug bij mensen met CdLS (repetitief en stereotiep

gedrag).

Gedragsproblemen

Gedragsproblemen komen zeer

frequent voor bij mensen met CdLS. Onder andere

dwangmatige herhalingen, kenmerken passend binnen

het autismespectrum (met een eigen CdLS kleuring),

ADHD-verschijnselen, automutilatie, agressie en

slaapstoornissen. Bij jonge kinderen worden soms periodes

van bijten, schreeuwen en slaan gezien.

Agressie of ongewenst gedrag zijn niet zozeer een kenmerk

van CdLS als zodanig, maar vaak een manier om dingen

duidelijk te maken of om aandacht te krijgen in een situatie

waarbij het kind of de volwassene niet op een andere

manier kan aangeven dat het pijn heeft of hulp wil. De

communicatieve vaardigheden zijn daarvoor onvoldoende.

Het is van belang het gedrag van een kind te kunnen ‘lezen’.

Het kind kan bijvoorbeeld zichzelf ergens pijn doen, om

andere pijn te verdoven. De eigenlijke pijn zit dan niet

daar waar het kind zichzelf pijn heeft gedaan, maar op een

andere plaats in het lichaam. Dit signaal kan anders dan

bedoeld uitgelegd worden.

De belangrijkste oorzaken van ongewenst of soms

onbegrepen gedrag is pijn of discomfort op basis van

onderliggend medisch lijden en/of lichamelijke klachten:

-- (niet opgemerkte, ‘stille’) gastro-oesofageale reflux;

-- tandbederf/tandvleesproblemen en/of kiespijn;

-- oorontstekingen;

-- epilepsie.

Geregeld worden de gedragsproblemen ook veroorzaakt

of onderhouden door:

-- Onvoldoende aansluiten bij het niveau van functioneren

(over- of onderschatten), wat kan leiden tot onder-

of overstimulatie en daarmee tot een gevoel van

onveiligheid of frustratie.

-- Tekorten in cognitieve vaardigheden en processen.

-- Verstoringen in het waarnemen en interpreteren van

sociale gebeurtenissen.

-- Problemen met stressverwerking.

-- Tekort aan copingvaardigheden.

-- Neurologische of psychiatrische ziektebeelden.

-- Lichamelijke beperkingen (bijvoorbeeld blindheid).

-- Slaapproblemen.

-- Problemen in de communicatie. Gedrag is een

vorm van communicatie bij kinderen met beperkte

communicatieve vaardigheden.

-- Frustratie.

-- Een verandering of onverwachte gebeurtenis.

-- Verveling.

Lichamelijke kenmerken

De volgende lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen

bij mensen met CdLS:

Craniofaciaal

-- microcephalie;

-- brachycephalie (afplatting op achterzijde van de

schedel);

-- korte dikke nek;

-- zware boogvormige, ‘bushy’ wenkbrauwen die in elkaar

doorlopen bij de neusbrug (synophrys);

-- lange, dikke en gekrulde wimpers;

-- lage haarlijn op het voorhoofd en aan de achterkant van

de nek;

-- lage neusbrug;

-- opgewipte neuspunt, korte wipneus;

-- een lang prominent filtrummet dunne en naar beneden

gebogen lippen;

-- laaggeplaatste (vaak behaarde) oren;

-- dikke helices;

-- een hoog gewelfd of gespleten gehemelte;

-- micrognathie;

-- kleine, uit elkaar staande tanden;

-- een kleine kin;

-- nauwe gehoorgangen.

Bewegingsapparaat

Afwijkingen aan de ledematen

komen voor bij vrijwel alle mensen met klassiek CdLS.

De meest voorkomende zijn:

-- kleine handen (micromelia) en voeten;

-- korte en kromme pinken (clinodactylie);

-- korte vingers met smaller wordende uiteinden (‘tapered

fingers’);

-- radio-ulnaire synostosis, flexiecontracturen;

-- korte duimen met een onderontwikkelde duimmuis;

-- gedeeltelijk samengaan van de tweede en derde teen;