7 / 27
Cornelia de Lange syndroom
S
ymptomen
Algemeen
·
·
Klinische variabiliteit
Het aantal, de aard en ook de ernst
van de symptomen tussen mensen met CdLS verschillen.
·
·
Classificatie
Op basis van de symptomen wordt het CdLS
veelal ingedeeld in twee vormen:
-- de klassieke vorm, met meer uitgesproken lichamelijke
kenmerken en een ernstiger verstandelijke handicap;
-- een mildere vorm, met minder makkelijk herkenbare
kenmerken en een hoger ontwikkelingsniveau.
Klinisch
·
·
Groeistoornissen
-- intra-uteriene groeiachterstand;
-- geboortegewicht <2.500gr;
-- ook postnataal achterblijven van lengtegroei en gewicht;
-- lengte, gewicht en schedelomtrek liggen onder de P5;
-- uiteindelijk kleine lichaamslengte, ondanks groeispurt in
de puberteit;
-- iets vertraagde tot normale puberteitsontwikkeling;
-- ‘failure to thrive’: langzame toename in gewicht, maar
gewicht wel in proportie met lengte.
De belangrijkste oorzaak van een beperkte groei bij
kinderen met CdLS is dat hun lichaamscellen zich niet zo
snel kunnen delen als bij andere kinderen. Het geven van
extra calorieën geeft daardoor meestal nauwelijks verschil
in groei. Er zijn nog een aantal redenen die de groei extra
beperken, zoals voedingsproblemen, reflux, spugen en
aangeboren hartafwijkingen.
·
·
Ontwikkelingsachterstanden
Cognitieve ontwikkeling
Het merendeel van de kinderen en
volwassenen met CdLS heeft een verstandelijke beperking.
-- Bij kinderen met de klassieke vorm varieert het IQ tussen
30 en 45 (matige tot ernstige verstandelijke beperking).
-- Bij de milde vorm ligt het IQ tussen 45 en 100 (matige-
lichte verstandelijke beperking tot gemiddeld begaafd).
De cognitieve beperkingen uiten zich in leermoeilijkheden
en (vaak) een ernstige vertraging van de spraakontwik-
keling.
Spraak/taalontwikkeling
De grootste achterstand doet
zich voor op het gebied van het verbale begrip en de
expressieve taal, waarbij de spraak sterk achter blijft bij het
taalbegrip. De expressieve taal is gestoord bij 75-100% van
de kinderen/volwassenen met CdLS.
Spraakontwikkeling:
-- baby’s huilen vaak laag en zwak;
-- op 4-jarige leeftijd maakt ongeveer 55% twee of meer
woordzinnen;
-- jonge kinderen hebben vaak last van moeilijk praten
(dysfonie);
-- oudere kinderen hebben vaak last van abnormale
heesheid bij het praten.
Factoren die een negatieve invloed hebben op de
spraakontwikkeling zijn:
-- laag geboortegewicht (<1.500 gr);
-- gehoorverlies;
-- uitgesproken afwijkingen van de bovenste extremiteiten;
-- zwakke sociale interacties;
-- psychomotorische ontwikkelingsachterstand.
Het visueel-ruimtelijk geheugen en de perceptuele
organisatie zijn relatief sterk ontwikkeld.
De lichaamscommunicatie is vaak erg expressief en het is
van belang dat ouders en verzorgers dit leren ‘lezen’.
Motorische ontwikkeling
Er is sprake van een vertraagde
motorische ontwikkeling: 50% van de kinderen loopt op
2-jarige leeftijd, 75% op de leeftijd van 3½ jaar en 95% op
leeftijd van 10 jaar. De meeste kinderen leren uiteindelijk
zelfstandig te lopen.
De motorische vertraging wordt veroorzaakt door:
-- de psychomotore retardatie;
-- de vertraging in het aanleren van vaardigheden die
de coördinatie van mentale en motorische activiteit
vereisen;
-- de mate van de aangeboren afwijkingen aan de
ledematen.
Een schema met de ontwikkeling bij kinderen met CdLS
(CdLS developmental chart) is beschikbaar ommijlpalen in
de ontwikkeling van een kind met CdLS met andere CdLS
kinderen te vergelijken (zie
www.cldsworld.org).
Sociaal emotioneel functioneren
Bij mensen met CdLS is
vaak sprake van een disharmonisch ontwikkelingsprofiel:
de verstandelijke ontwikkeling, de zelfredzaamheid
en het begrijpen van de taal zijn verder dan de sociaal-
emotionele ontwikkeling. Informatie wordt mogelijk wel
begrepen maar niet omgezet naar adequaat handelen.
Dit zou kunnen komen door een beperkt vermogen tot
informatieverwerking. Mensen met CdLS hebben vaak
meer tijd nodig om overzicht te krijgen. Hierdoor is er
risico op overvraging, wat kan leiden tot een gevoel
van controleverlies, angst. Voorspelbare structuren
en patronen ondersteunen de grip op het dagelijks
functioneren. Als gevolg van hun beperkte emotionele
ontwikkeling reageert een kind met CdLS sterk op de
stemming van de opvoeder.
Adaptief functioneren
Afhankelijk van de ernst van de
verstandelijke beperking en de fysieke mogelijkheden zal
iemand met CdLS meer of minder vaardigheden op het
gebied van sociale zelfredzaamheid kunnen leren (sociale
vaardigheden, sociaal aanpassingsgedrag, zelfzorg). Veel
5