6 / 21
Cystenieren
4
Algemeen
·
·
Vermoeidheid
Uit een enquête die is afgenomen
bij Nederlandse patiënten met ADPKD (n=145) blijkt
vermoeidheid de meest gerapporteerde klacht (77%).
·
·
Pijn
Acute of chronische pijnklachten komen veel voor.
Acute pijn kan een uiting zijn van een bloeding uit een
cyste, de passage van stenen of een cyste-infectie.
16
Sommige patiënten ontwikkelen chronische pijn in de
flank.
·
·
Vol gevoel en opgezette buik
De vergrote nieren, lever en
groeiende cysten veroorzaken een vol gevoel, waarbij de
buikomvang kan toenemen. Door druk op naastgelegen
organen kunnen ook andere klachten ontstaan, zoals
kortademigheid en snelle verzadiging.
Afwijkingen aan nieren en urinewegen
·
·
Urine
Er is een verminderde capaciteit om urine te
concentreren, zelfs al in een vroeg stadium. Ongeveer 60%
van de kinderen kan de urine niet maximaal concentreren.
Plasma vasopressineconcentraties zijn verhoogd.
20
Door
het stimuleren van waterresorptie zorgt de verhoogde
vasopressineconcentratie dat de urine toch zoveel
mogelijk geconcentreerd wordt.
·
·
Proteïnurie
Ongeveer 25% van de volwassenen met
ADPKD heeft een proteïnurie van meer dan 300 mg/dag,
maar nooit meer dan 1 gr/dag.
3
Proteïnurie is geassocieerd
met een groter totaal niervolume, snellere afname van de
nierfunctie en het vroeger optreden van nierfalen.
·
·
Nierfalen
Er zit grote variatie in de ontwikkeling van
nierfalen.
16
Nier- en cystevolume zijn de belangrijkste
voorspellers van de achteruitgang in nierfunctie.
Daarnaast is de verandering in de renale bloedstroom
een onafhankelijke voorspeller. Externe factoren, zoals
analgetica gebruik, kunnen ook de progressie van
chronisch nierfalen versnellen.
·
·
Macroscopische hematurie
Dit is een frequent
voorkomende complicatie van ADPKD. Hematurie kan
worden veroorzaakt door een bloeding in een cyste,
nierstenen, infectie van een cyste en in uitzonderlijke
gevallen door een bijkomende oorzaak als niercel- of
urotheelcelcarcinoom (het hebben van ADPKD vergroot
de kans hierop niet).
3
·
·
Bloeding in een cyste
Bloedingen kunnen gepaard gaan
met acute pijnklachten. Bevindingen bij MRI- of CT-scan
suggereren dat asymptomatische bloedingen ook veel
voorkomen.
16
·
·
Urineweginfecties
Net als in de algemene populatie
komen urineweginfecties vaker voor bij vrouwen. De
meeste infecties worden veroorzaakt door entero-
bacteriën. Opstijgende infecties kunnen mogelijk
tot een cyste-infectie leiden.
·
·
Infectie van een cyste
Symptomen hierbij kunnen zijn:
koorts, abdominale pijn, macroscopische hematurie en
bij bloedonderzoek een hoog CRP. Bloed- en urinekweek
kunnen negatief zijn. Een gecombineerde PET/CT-scan kan
geïnfecteerde cysten in beeld brengen.
·
·
Nefrolithiasis
Nierstenen en cystewandcalcificaties zijn
gebruikelijk bij ADPKD (20%).
16
Een CT-scan is het beste
diagnostisch middel voor de detectie van stenen.
3
Afwijkingen van lever en galwegen
·
·
Polycysteuze leverziekte (polycystic liver disease,
PLD)
Levercysten komen voor bij meer dan 80% van de
volwassenen met ADPKD. Bij vrouwen komen levercysten
gemiddeld vaker voor en zijn groter in volume, vooral
na meerdere zwangerschappen of bij gebruik van
exogene oestrogenen (orale anticonceptiva of hormonale
substitutietherapie). Levercysten komen zelden voor bij
kinderen.
16
Klachten van levercysten nemen toe met de
leeftijd. Bij het in kaart brengen van de situatie van een
patiënt met ADPKD hoort ook beeldvormend onderzoek
van de lever plaats te vinden om de ernst van PLD te
bepalen. Ongeveer 20% van de patiënten ondervindt
hinder van de levercysten. Klachten kunnen ontstaan door
complicaties van de levercysten zoals bloeding van een
cyste, infectie of soms torsie of ruptuur. Daarnaast kunnen
klachten ontstaan door het effect van massa:
-- een opgezette, pijnlijke buik;
-- rugpijn;
-- snelle verzadiging;
-- gastro-intestinale reflux;
-- kortademigheid;
-- compressie van de vena cava inferior;
-- compressie van de vena porta hepatis (poortader).
·
·
Levercyste-infectie
Meestal te herkennen aan lokale
pijn, koorts en bloedwaarden passend bij een infectie. De
infectie is bijna altijd monobacterieel. Een PET/CT-scan is
het meest sensitief voor het detecteren van geïnfecteerde
cysten.
·
·
Cholangitis
Bij 40% van patiënten is er sprake van
een milde dilatatie van de galgang en dit kan soms
gepaard gaan met episodes van cholangitis.
16
Door
wandonregelmatigheden zijn de gedilateerde galwegen
infectiegevoelig. De typische klachten van cholangitis zijn
koorts, icterus en pijn rechts boven in de buik.
Cardiovasculaire afwijkingen
·
·
Hypertensie
Personen met ADPKD hebben een verhoogd
risico op het ontwikkelen van hypertensie en andere
cardiovasculaire aandoeningen. Meer dan 60% van de
patiënten heeft hypertensie voordat er een meetbare
afname van de nierfunctie is. De helft van deze groep
patiënten is tussen de 20 en 34 jaar oud.
12
Hierbij spelen
meerdere factoren een rol, waaronder afwijkingen in het
renine-angiotensine-aldosteronsysteem (RAAS).
Kinderen:
De prevalentie van hypertensie bij kinderen ligt
tussen de 5-44%.
16
S
ymptomen