Huisartsenbrochure cystenieren (ADPKD)

4 / 21

Cystenieren
E nkele feiten
Vóórkomen
· · Incidentie Er zijn geen exacte incidentiecijfers bekend.
Recente schattingen op basis van literatuur bedragen
1:2500 personen.19 Dit betekent dat een huisarts met een
normpraktijk die 30 jaar werkt, gemiddeld één patiënt met
ADPKD zal zien. Vanwege het erfelijke karakter kan het
vóórkomen dat een huisarts meerdere patiënten met deze
aandoening uit één familie in de praktijk heeft.
· · Leeftijd en geslachtsverdeling De aandoening treft zowel
mannen als vrouwen uit alle etnische groepen. ADPKD komt
slechts zelden al op kinderleeftijd tot uiting.
Erfelijkheid en etiologie
· · Erfelijkheid ADPKD wordt veroorzaakt door een mutatie in
één van twee genen PKD1(85%) en PKD2(15%). Mutaties in
het PKD1-gen zorgen voor een ernstigere vorm van ADPKD,
waarbij nierfalen gemiddeld zo’n twintig jaar eerder optreedt
dan bij afwijkingen in het PKD2-gen. Mutaties in PKD2
resulteren in minder niercysten, milder nierfalen en het pas
op latere leeftijd optreden van hypertensie.
· · Herhalingskans ADPKD is een autosomaal dominante
aandoening; dit betekent dat er 50% kans is om het gen met
de mutatie door te geven aan de volgende generatie.
Het dragen van de mutatie leidt onherroepelijk tot
cystenieren.
2
Cystenieren (ADPKD)
Cystenieren is een verzamelnaam voor chronische en progressieve erfelijke aandoeningen waarbij cysten in de
nieren ontwikkelen en groeien. Dit veroorzaakt een progressieve vergroting van de nier en uiteindelijk afname van
de nierfunctie. De meest voorkomende vorm van cystenieren is autosomaal dominante polycysteuze nierziekte
(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD). Daarnaast bestaan er nog andere, minder voorkomende
vormen van cystenieren. Voorbeelden hiervan zijn autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD) en
nefronoftise. Deze aandoeningen zijn vaak ernstiger en komen reeds op kinderleeftijd voor. Deze brochure is
voornamelijk gericht op ADPKD. Daarnaast staat een korte beschrijving van de autosomaal recessieve vormARPKD
in de
ADPKD is de meest voorkomende erfelijke nierziekte. De ziekte is verantwoordelijk voor 10%van alle patiënten
die in aanmerking komen voor nierfunctievervangende therapie in Europa. Naast cysten in de nieren kunnen ook
cysten in andere organen voorkomen, met name in de lever. De cysten kunnen leiden tot pijn, bloedingen en infecties.
Daarnaast hebben patiëntenmet ADPKD een hoger risico op hypertensie, hart- en vaatziekten en intracraniële
aneurysmata.4,15 Van de mensenmet ADPKD bereikt een deel (20 tot 30%) nooit nierfalen waarvoor dialyse of een
transplantatie nodig is. Van de mensenmet ADPKD die wel dergelijk nierfalen ontwikkelen, is de gemiddelde leeftijd
bij de start van nierfunctievervangende behandeling 58 jaar.14
Op dit moment is er geen curatieve behandeling mogelijk. Recent is aangetoond dat een vasopressine V2-receptor-
antagonist (tolvaptan) de cystegroei in de nieren remt bij patiëntenmet een nog goede nierfunctie. Hierdoor vertraagt
de achteruitgang van de nierfunctie. Vanaf het moment dat de diagnose bekend is, vindt regelmatig controle van
de bloeddruk en de nierfunctie plaats. Daarnaast zijn patiënten onder behandeling voor de diverse symptomen en
complicaties van ADPKD. De meeste patiëntenmoeten uiteindelijk nierfunctievervangende therapie ondergaan. Dit
kan bestaan uit dialyse en/of transplantatie.
Cystenieren hebben levenslange fysieke en psychische effecten, die de kwaliteit van leven kunnen aantasten en
normaal functioneren in de weg staan. Vermoeidheid en pijn zijn waarschijnlijk de symptomen die de meeste invloed
hebben op de kwaliteit van leven van de patiënten.
Deze brochure heeft tot doel de huisarts te informeren over de achtergrond van ADPKD. Naast medisch nefrologische
aspecten zijn ook andere zaken van belang waarbij de huisarts een rol kan spelen, zoals psychosociale ondersteuning.