7 / 21
Cystenieren
·
·
Intracranieel aneurysma (ICA)
ICA’s doen zich voor
bij 5-10% van patiënten met ADPKD. Dit percentage is
4-5 keer hoger dan in de algemene populatie.
18
De oorzaak
ligt in veranderingen in het vaatsysteem als direct gevolg
van de mutaties in
PKD1
of
PKD2
. Er zijn geen duidelijke
risicofactoren, behalve een positieve familiegeschiedenis
voor een ruptuur van een ICA. De gemiddelde leeftijd
waarop een ruptuur voor het eerst optreedt, ligt lager dan
in de algemene populatie (41 versus 51 jaar). De meeste
patiënten hebben een normale nierfunctie en tot 29%
heeft een normale bloeddruk ten tijde van de ruptuur.
16
Het aantal rupturen is over het algemeen niet hoger dan
in de algemene populatie. Uitgebreid presymptomatisch
onderzoek naar ICA’s is in de meeste gevallen niet zinvol.
Vaak gaat het om kleine aneurysmata met een laag
ruptuurrisico. Interventie is over het algemeen risicovol.
Indicaties ommet behulp van MRI wél presymptomatisch
te onderzoeken zijn:
-- Goede levensverwachting en een familiegeschiedenis
met ICA of subarachnoïdale bloeding.
-- Eerdere ICA-ruptuur.
-- Beroep met een groot risico vanwege de
verantwoordelijkheid voor veel mensen (bijvoorbeeld
piloot).
-- Angst bij de patiënt ondanks goede voorlichting. Het
is belangrijk dat de nefroloog hierbij duidelijk met de
patiënt bespreekt dat er bij onderzoek asymptomatische
zaken aan het licht kunnen komen waarvoor in eerste
instantie een expectatief beleid geldt. Indien gewenst
kan de nefroloog de patiënt voor een gesprek naar een
neuroloog verwijzen.
-
-
Mitralisklepprolaps
Dit is de meest voorkomende
klepafwijking bij patiënten met APKPD.
16
·
·
Overige vasculaire afwijkingen
Minder frequent
komen ook andere vasculaire aandoeningen voor, zoals
aneurysmata in de kransslagader, dissectie van de
aorta thoracalis en dilatatie van de aortawortel. Aorta-
insufficiëntie kan voorkomen in combinatie met dilatatie
van de aortawortel.
16
Meestal is klepvervanging niet
nodig. Onderzoek is alleen nodig bij een hartruis of bij
een eerstegraads verwant met een dissectie van de aorta
thoracalis of dilatatie van de aortawortel.
Psychosociale aspecten en psychiatrische
problematiek
·
·
Kwaliteit van leven
ADPKD heeft levenslange fysieke
en psychische effecten die de kwaliteit van leven van de
patiënt en het welzijn kunnen aantasten en normaal
functioneren in de weg staan. Vermoeidheid en pijn zijn
waarschijnlijk de symptomen die de meeste invloed
hebben op de kwaliteit van leven van patiënten. In de
latere stadia heeft nierfunctievervangende therapie een
grote impact op het dagelijks leven.
·
·
Impact
De aandoening heeft vaak een diepgaande
emotionele impact met het gevoel van:
-- verlies: van toekomst, functie, zelfbeeld en geliefde
activiteiten;
-- onzekerheid over wanneer en hoe erg de gegarandeerde
aftakeling zal zijn;
-- angst, bijvoorbeeld voor dialyse, transplantatie of voor
ruptuur van een aneurysma;
-- schuldgevoel over het eventueel doorgeven van
de aandoening aan de volgende generatie bij een
kinderwens.
Samen leiden deze aspecten vaak tot angst of depressie.
18
Angst en depressie kennen een hoge prevalentie bij
patiënten met chronische nierziekten. Daarnaast kan
ADPKD een nadelige invloed hebben op verschillende
andere aspecten van het leven, zoals het afsluiten van
ziektekosten- of levensverzekeringen of hypotheken.
Ook kan het een eventuele kinderwens beïnvloeden. In
veel gevallen leidt de aandoening tot ziekteverzuim of
(gedeeltelijke) arbeidsongeschiktheid. Zorgprofessionals
en andere betrokkenen onderschatten vaak de impact van
ADPKD op patiënten en hun familieleden.
18
5