5 / 17
Cystinose
cystinose is dit boven de 1 nmol/mg eiwit) of door genetische
diagnostiek. Het serum creatinine is vaak normaal bij jonge
kinderen, maar kan na het 5
e
jaar fors toenemen.
Het is van groot belang de diagnose zo vroeg mogelijk te
stellen, zodat het kind zo vroeg mogelijk met de behandeling
kan starten (zie ook
Beloop
). Vaak lukt dit alleen bij jongere
broertjes/zusjes van aangedane kinderen.
3,8
Beloop
Het beloop is progressief. De aandoening leidt onbehandeld
tot terminaal nierfalen, nog vóór het 10
e
levensjaar. De komst
van niervervangende therapie (dialyse of transplantatie)
maakt ook duidelijk wat de gevolgen van de ziekte zijn
op latere leeftijd. De stapeling van cystine gaat door in
alle organen en leidt tot een scala aan problemen (zie ook
Symptomen ).
Het medicijn cysteamine zorgt voor transport van cystine uit
de cel. Trouwe inname van het medicijn voorkomt progressie
van de aandoening. Dit leidt tot uitstel van niervervangende
therapie tot meestal de 2
e
levensdecade alsmede vertraging
van de extrarenale symptomen.
8
Er zijn nu enkele patiënten
bekend (wereldwijd) die ouder zijn dan 50 jaar.
3