2 / 17
Inhoud
INLEIDING TOTSTANDKOMING CYSTINOSE Enkele feiten - Vóórkomen - Erfelijkheid en etiologie - Varianten - Diagnose - Beloop Symptomen - Renale symptomen - Overige symptomen - Effectiviteit van cysteamine Beleid - Zorgcoördinatie - Controle - Behandeling - Behandeling met cysteamine - Behandeling renale problematiek - Niervervangende therapie(diagnose en/of transplantatie)
- Mogelijke toekomstige behandelingen - Beleid Spoedeisende Hulp (SEH) of huisartsenpost Erfelijksheidsvoorlichting en zwangerschap - Familieonderzoek - Kinderwens en zwangerschap - Prenatale diagnostiek Aandachtspunten voor de huisarts - Algemene aandachtspunten - Specifieke aandachtspunten - Alarmsymptomen - Psychosociale aspecten Consultatie en verwijzing LITERATUURLIJST VERANTWOORDING Pagina 1 Pagina 1 Pagina 2 Pagina 2 Pagina 2 Pagina 2 Pagina 2 Pagina 2 Pagina 3 Pagina 4 Pagina 4 Pagina 4 Pagina 5 Pagina 6 Pagina 6 Pagina 6 Pagina 6 Pagina 6 Pagina 7 Pagina 7 Pagina 8 Pagina 8 Pagina 8 Pagina 8 Pagina 8 Pagina 9 Pagina 9 Pagina 9 Pagina 9 Pagina 10 Pagina 10 Pagina 11 Pagina 12 Pagina 14