Huisartsenbrochure fanconi anemie

11 / 23

Fanconi anemie
9
· · Fertiliteit (mannen) Mannen met FA hebben vaak
azoöspermie – maar niet altijd. De patiënt kan
cryopreservatie voorafgaand aan een stamcel-
transplantatie overwegen. Zaadceldonatie is een
alternatief.
· · Zwangerschap Pre- en perinatale zorg in een
perinatologisch centrumwordt aangeraden vanwege
het verhoogde risico op verergering van beenmergfalen,
pre-eclampsie en eclampsie. Ook het risico op miskramen
is verhoogd. FA-patiënten ondergaan relatief vaak een
sectio caesarea vanwege hun kleine bekken. Ouders
kunnen het opvangen van navelstrengbloed voor
onderzoeksdoeleinden overwegen (zie
.
· · Kinderwens Bij keuzes rondom het krijgen van kinderen
speelt niet alleen het risico op FA voor het kind, maar
ook het risico op ernstige aandoeningen en de kortere
levensverwachting van de aangedane ouder.
· · Preconceptieadvies Na een gesprek met de behandelend
hematoloog en/of de gynaecoloog over de risico’s van
een zwangerschap kunnen de vrouw en haar partner
een afweging omtrent een zwangerschap maken. Bij een
kinderwens van een FA-patiënt of diens ouders wordt
daarnaast preconceptieadvies door een klinisch geneticus
geadviseerd.
De opties zijn:
-- natuurlijke zwangerschap met risico op een kind met FA
(voor FA-patiënten is die kans klein, tenzij zij een partner
hebben met een mutatie in hetzelfde FA-gen);
-- prenatale diagnostiek met eventueel
zwangerschapsafbreking bij een aangedaan kind;
-- preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD);
-- ei-/zaadceldonatie;
-- draagmoederschap;
-- kinderloos blijven;
-- bij eventuele adoptie door FA-patiënten kan hun kortere
levensverwachting de kans op toewijzing verkleinen.
· · Prenatale diagnostiek Ouders die een verhoogd risico
hebben op een (volgend) kind met FA, kunnen de genen
van de foetus in de zwangerschap laten onderzoeken
door middel van een vlokkentest. Een vlokkentest is
alleen mogelijk wanneer de mutatie(s) bij de aanstaande
ouders bekend is (zijn). Een vlokkentest wordt gedaan
bij 11-12 weken zwangerschap. De uitslag duurt 2-3
weken. Als de uitslag van de vlokkentest afwijkend is en
de aanstaande ouders dus een kind met FA verwachten,
staan de ouders voor de beslissing de zwangerschap wel
of niet af te breken. Dit moeten zij zorgvuldig overwegen,
liefst al vóór een zwangerschap of vóór het verrichten van
de test. Zij kunnen daarbij hulp krijgen van een centrum
voor prenatale diagnostiek (in de universitair medische
centra), waaraan klinisch genetici en gespecialiseerde
gynaecologen verbonden zijn.
Er kan ook een vruchtwaterpunctie rond de 16e week
gedaan worden, maar de uitslag hiervan laat circa 4-5
weken op zich wachten. Dit maakt het een minder
geschikte optie als zwangerschapsafbreking misschien
aan de orde is.
Indien ouders kiezen voor prenatale diagnostiek, kan ook
worden bepaald of de foetus HLA-identiek is aan eerdere
kinderen met FA en als stamceldonor voor hen kan dienen.
In dat geval kunnen stamcellen uit navelstrengbloed
worden gebruikt.
· · Preïmplantatie genetische diagnostiek Wanneer
aanstaande ouders overwegen om PGD toe te laten
passen, kan de (huis)arts hen verwijzen naar een klinisch
geneticus voor een voorlichtings-/adviesgesprek (zie
). Met een IVF-procedure worden
embryo’s verkregen. Vóór plaatsing worden enkele cellen
van een embryo afgenomen en onderzocht op de bekende
mutatie(s). Eén of twee niet-aangedane embryo’s worden
in de baarmoeder geplaatst.
PGD kan ook worden gebruikt om te bepalen of een embryo
HLA-identiek is aan eerdere kinderen met FA. In dat geval
kunnen artsen stamcellen uit navelstrengbloed gebruiken
voor een stamceltransplantatie bij de aangedane broer of
zus.
· · Anticonceptie Bij een laag trombocytenaantal heeft orale
anticonceptie de voorkeur. Bij een trombocytenaantal
boven 100 x 109/L kan een IUD, ook door de huisarts,
geplaatst worden. De (huis)arts adviseert zowel vrouwen
als mannen het gebruik van condooms omHPV-infecties
(en daarmee HPV-geassocieerde maligniteiten) te
voorkomen.