7 / 23
Fanconi anemie
·
·
Hypercholesterolemie en hyperlipidemie
De helft
van de FA-patiënten heeft hyperlipidemie en/of
hypercholesterolemie, vaak in combinatie met obesitas en
diabetes mellitus.
·
·
Puberteitsontwikkeling
Veel kinderen komen later in de
puberteit. Zo treedt de menarche gemiddeld op 15-jarige
leeftijd op. De precieze oorzaak is nog niet duidelijk, maar
chronisch ziek zijn en SCT verhogen het risico op een
vertraagde puberteitsontwikkeling. Sommige kinderen
komen juist eerder in de puberteit. Als de puberteit te vroeg
begint of te snel doorzet, groeit het kind minder lang door
en wordt het minder lang dan verwacht.
·
·
Menstruatiestoornissen
Vrouwen met FA hebben vaak
onregelmatig en/of overmatig vaginaal bloedverlies.
Dit kan komen door trombocytopenie, een verstoorde
hormoonhuishouding (hypogonadisme, hypothyreoïdie),
SCT, gebruik van androgenen vanwege beenmergfalen of
uterusafwijkingen.
·
·
Hypogonadisme
Zowel hyper- als hypogonadotroop
hypogonadisme komen voor bij FA.
·
·
Osteoporose
Bij FA is het belangrijk dat de arts de
uitkomst van de botdichtheidsmeting corrigeert voor
de lengte. De meeste FA-patiënten hebben een gezonde
botdichtheid. Na SCT of door een tekort aan geslachts- of
groeihormonen kan osteopenie of osteoporose ontstaan.
Overige symptomen
·
·
Gewichtsproblemen
Circa 20-35% van de FA-patiënten
heeft ondergewicht. Dit wordt veroorzaakt door
een verminderde eetlust, onvoldoende opname van
voedingsstoffen in het maagdarmkanaal, glucose-
intolerantie en/of een hogere energiebehoefte. Ongeveer
10-30% van de FA-patiënten heeft overgewicht door
leefstijl en/of een familiaire aanleg.
·
·
Vermoeidheid
Chronische vermoeidheid is een
veelvoorkomend probleem bij FA. Mogelijke oorzaken zijn
cytopenie, chemo- en radiotherapie, SCT, spierzwakte
en schildklierproblemen. Vermoeidheid komt echter
ook veelvuldig voor bij FA-patiënten zonder deze
onderliggende problemen.
·
·
Huidafwijkingen
--
Pigmentatie
Café-au-lait-vlekken en hyper- en
hypopigmentatie.
--
Infecties
Bij huidinfecties die niet op antibiotica
reageren, moet de (huis)arts aan het Sweetsyndroom
(acute neutrofiele dermatose) denken. De patiënt heeft
pijnlijke rode plaques of noduli en koorts. Dezelfde
plaques of noduli kunnen aanwezig zijn in de botten,
longen en tractus digestivus. Sweetsyndroom gaat vaak
gepaard met myelodysplastisch syndroom (MDS)/ acute
myeloïde leukemie (AML).
--
Maligniteiten
Het risico op basaalcelcarcinoom en
plaveiselcelcarcinoom is verhoogd. Het is onbekend of
het risico op melanomen ook verhoogd is.
--
‘Graft-versus-host disease’
Na een SCT kan GvHD van
de huid ontstaan. Acute GvHD (3-8 weken na SCT)
gaat gepaard met een fijnvlekkige roodheid, jeuk, een
branderig of pijnlijk gevoel en soms blaarvorming.
Vooral de romp, de handpalmen, voetzolen en oren zijn
aangedaan. Bij chronische GvHD kan de huid ernstig
aangetast zijn met erosies, blaarvorming, ulcera,
littekenvorming met hyper- en hypopigmentatie en
sclerodermiforme huidveranderingen.
5