Huisartsenbrochure fanconi anemie

10 / 23

Fanconi anemie 8
· · MenstruatiestoornissenDe (huis)arts moet
hypermenorrhoe bij FA-patiënten behandelen vanwege
het risico op anemie. Orale anticonceptiva continu
(zonder stopweek) of levonorgestrel-bevattende spiraal
verminderen de hoeveelheid bloedverlies. De (huis)arts kan
ook het gebruik van tranexaminezuur overwegen. Indien
andere oorzaken zijn uitgesloten kan hysterectomie of
endometriumablatie een oplossing zijn.
· · Premature menopauze De begeleiding en behandeling
van vrouwen met FA en een premature menopauze
wijkt af van de en de
Bij menopauzale klachten kan
de patiënt orale anticonceptiva of hormonale substitutie
(HST) gebruiken. Hart- en vaatziekten en borstkanker zijn
contra-indicaties voor HST. De (huis)arts bespreekt met
de patiënt de medicamenteuze opties (SSRI’s, clonidine,
gabapentine) en niet-medicamenteuze adviezen
(glijmiddelen gebruiken, ontspanningsoefeningen doen,
afvallen en stoppen met roken).
· · Osteopenie en osteoporose De (huis)arts laat jaarlijks het
vitamine-D- en PTH-gehalte van de patiënt controleren.
Na de menopauze vraagt de (huis)arts iedere 2 jaar een
DEXA-scan aan om de botdichtheid van de patiënt te
laten meten. De resultaten van de DEXA-scan moeten
worden gecorrigeerd voor de lengte. Voeding met
voldoende calcium en vitamine D en gewichtsdragende
beweging zijn van groot belang. De kinderarts of (kinder)
endocrinoloog behandelt hormoontekorten. In overleg
met een endocrinoloog kan de huisarts calcium- en
vitamine-D-supplementen voorschrijven. Bij het gebruik
van bisfosfonaten moet de patiënt rekening houden met
mogelijke verergering van gastro-oesofageale reflux.
Hoewel vitamine D wordt aangemaakt onder invloed van
zonlicht, moeten FA-patiënten overmatige blootstelling
aan zonlicht vermijden vanwege het verhoogde risico op
huidkanker.
· · Afwijkingen aan de armen en handen Afwijkingen aan
de armen en handen worden op de baby- of peuterleeftijd
chirurgisch gecorrigeerd, zo nodig gevolgd door fysio-
en/of ergotherapie. Milde afwijkingen worden soms op
latere leeftijd vastgesteld, wanneer er problemen met de
fijne motoriek zijn. Ook dan kan de (huis)arts de patiënt
verwijzen naar een fysio-/ergotherapeut.
· · Stoornissen van gehoor, spraak en taal Het gehoor van
FA-patiënten moet iedere 2-3 jaar gecontroleerd worden
door een KNO-arts of audioloog. Bij het vaststellen van
gehoorstoornissen is regelmatige controle door een
KNO-arts of audioloog aangewezen. Zij kunnen advies
geven over hulpmiddelen (bijvoorbeeld hoorapparaten) en
praktische zaken (bijvoorbeeld aanpassingen thuis en op
school). Soms is chirurgie mogelijk. Begeleiding door een
logopedist kan spraak- en taalproblemen verminderen.
· · Overerving Van de 19 bekende subtypen (zie )
erven er 17 autosomaal recessief over. Beide ouders zijn
dan drager van een mutatie in één van de FA-genen. Zij
hebben 25% kans op een (volgend) kind met FA en 50%
kans op een kind dat drager is van de aandoening.
Subtype B erft X-chromosomaal recessief over. Vrouwelijke
mutatiedraagsters hebben geen klachten. Een kind van
een vrouwelijke draagster heeft 50% kans om de mutatie
te erven, waarbij alleen zoons symptomen vertonen.
Mannen met X-gebonden FA geven de mutatie altijd door
aan hun dochters, maar nooit aan hun zonen. Vanwege
het herhalingsrisico is het bij subtype B belangrijk om de
moeder te testen, om te bepalen of zij mutatiedraagster is
of dat de mutatie nieuw (de novo) is ontstaan.
Subtype R erft autosomaal dominant over. Zonen en
dochters van een FA-patiënt met subtype R hebben 50%
kans om de mutatie en daarmee ook de ziekte te krijgen.
· · Diagnostiek bij familieleden Na het stellen van de
diagnose kan een klinisch geneticus de patiënt en
familieleden voorlichten en adviseren bij de afweging om
DNA-onderzoek te verrichten. In de huidige FA-richtlijnen
worden een chromosoombreuktest en DNA-onderzoek
geadviseerd aan broers en zussen van een FA-patiënt,
ongeacht of zij symptomen van FA vertonen.
Partners van FA-mutatiedragers kunnen DNA-onderzoek
laten doen om te bepalen of zij drager zijn van FA-mutaties
in hetzelfde gen als hun partner.
Voor zover bekend is het kankerrisico van dragers van FA-
mutaties niet verhoogd, met uitzondering van dragers van
mutaties in FANCD1/BRCA2, FANCJ/BRIP1, FANCN/PALB2en
FANCS/BRCA1. Draagsters wordt regelmatige screening op
borstkanker geadviseerd, en bij FANCD1/BRCA2en FANCS/
BRCA1ook op ovariumcarcinoom, conform de
Vrouwen met mutaties in FANCO, FANCPen FANCQhebben
mogelijk een verhoogd risico op borstkanker; de klinisch
geneticus geeft hen screeningsadviezen.
· · Fertiliteit (vrouwen) Ongeveer de helft van de FA-
patiëntes is onvruchtbaar. Vrouwen met FA worden
vaak moeilijker zwanger. Bovendien zijn zij minder lang
vruchtbaar vanwege de late menarche en premature
menopauze. Het is belangrijk dat de (huis)arts vrouwen
met FA hierover voorlicht na de menarche, zodat zij zich
bewust zijn van de kortere fertiliteitsspan, en hier rekening
mee kunnen houden bij keuzes over gezinsvorming.
Patiënten kunnen de mogelijkheid van cryopreservatie van
oöcyten en/of embryo’s bespreken met een gynaecoloog of
fertiliteitsarts.
Erfelijkheid en zwangerschap