9 / 23
Fanconi anemie
7
mutaties in het
BRCA2
-gen) en subtype S (met mutaties
in het
BRCA1
-gen) wordt screening op borstkanker
aanbevolen conform de
STOET-VKGN-Richtlijn Hereditair Mamma/Ovariumcarcinoom.
·
·
Huidkanker
Het is belangrijk dat FA-patiënten overmatige
blootstelling aan zonlicht vermijden. De (huis)arts
adviseert hen om het hele jaar door een zonnebrandcrème
met tenminste SPF 30 te gebruiken. De (huis)arts verwijst
patiënten laagdrempelig naar een dermatoloog als zij
huidafwijkingen hebben die mogelijk maligne zijn.
Gastro-intestinale problemen
·
·
De huisarts is alert op misselijkheid en een verminderde
eetlust.
·
·
Buikpijn en diarree komen regelmatig voor. De huisarts
zet bij diarree laagdrempelig ontlastingsonderzoek in.
Bij vermoeden van bacteriële overgroei is een waterstof-
ademtest of een proefbehandeling met metronidazol
geïndiceerd.
·
·
Het risico op gastro-intestinale bloedingen is verhoogd in
geval van trombocytopenie.
·
·
De huisarts behandelt obstipatie conform de
NHG- Standaard Obstipatie.
·
·
Congenitale afwijkingen van het maag-darmkanaal
worden op jonge leeftijd operatief verholpen, maar kunnen
ook op latere leeftijd klachten geven.
·
·
De lever kan worden aangetast door GvHD. Bij het
gebruik van androgenen is er een verhoogd risico op
leverfunctiestoornissen, peliosis hepatis (ophopingen
van bloed in de lever), leveradenomen en levercarcinoom.
Begeleiding en controle door een (kinder-)hepatoloog
wordt geadviseerd voor FA-patiënten die androgenen
gebruiken.
Beleid bij overige symptomen
·
·
Verhoogde bloedingsneiging
De huisarts verwijst de
patiënt bij vermoeden van bloedingen van de tractus
digestivus/tractus urogenitalis met spoed naar de
internist, chirurg of uroloog. Laagdrempelige verwijzing
naar bijvoorbeeld een KNO-arts, tandarts of oogarts kan
nodig zijn bij overige bloedingen. De huisarts overlegt altijd
met de hoofdbehandelaar, omdat aanvullende diagnostiek
nodig kan zijn.
·
·
Groeistoornissen
De jeugdarts, kinderarts of huisarts
houdt de groei van kinderen met FA nauwkeurig bij met
een reguliere groeicurve. Het gewicht hoort normaal te
zijn voor de lengte. De huisarts verwijst een kind naar de
kinderendocrinoloog wanneer het te langzaam groeit of de
groeicurve afbuigt. Hematologen zijn terughoudend met
groeihormoonbehandeling, omdat nog niet bekend is of
dit het risico op maligniteiten verhoogt.
·
·
Ondergewicht
Om gewichtsproblemen en ondervoeding
te voorkomen, kan de (huis)arts de patiënt verwijzen
naar een (kinder)gastro-enteroloog of diëtist. In ernstige
gevallen kan de patiënt tijdelijk sondevoeding nodig
hebben. Ouders zijn vaak bezorgd over ondergewicht bij
hun jonge kinderen, in combinatie met moeilijk
en/of kritisch eetgedrag. Indien het gewicht bij de lengte
past, kan de (huis)arts de ouders geruststellen en het
advies geven om niet te veel aandacht te schenken aan
het eetgedrag. Bij afbuigende groeicurves of duidelijk
ondergewicht kan gedragstherapie bij het kind en de
ouders helpen om een grotere en meer gevarieerde intake
te realiseren.
·
·
Vermoeidheid
Vermoeidheid is een veelvoorkomend en
moeilijk behandelbaar probleemwaar veel FA-patiënten
dagelijks mee te maken hebben. Bij acute of verergerende
vermoeidheid moet de (huis)arts de patiënt verwijzen naar
de hoofdbehandelaar. Bij chronische vermoeidheid kan
een revalidatiearts en/of fysiotherapeut de patiënt helpen
om een goede conditie te krijgen en te behouden. Ook
cognitieve gedragstherapie kan helpen.
·
·
IJzerstapeling
IJzerstapeling na bloedtransfusies vindt
voornamelijk plaats in de lever (met fibrose en cirrose tot
gevolg), de hartspier (leidend tot hartritmestoornissen
en hartfalen) en de pancreas (met diabetes mellitus tot
gevolg). Ook andere endocrinologische stoornissen kunnen
ontstaan of verergeren. Flebotomie en chelatietherapie
kunnen ijzerstapeling beperken.
·
·
Diabetes mellitus, hypercholesterolemie en
hyperlipidemie
Wanneer de diagnose FA is gesteld, laat de
(huis)arts het bloed van de patiënt jaarlijks controleren op
afwijkingen van suiker- en vethuishouding. Voorafgaand
aan SCT is het HbA1c-gehalte onbetrouwbaar. De
behandeling is hetzelfde als in de algemene bevolking (zie
NHG-Standaard Cardiovasculair risicomanagement).
·
·
Hypothyreoïdie
De hoofdbehandelaar of huisarts
controleert jaarlijks de schildklierfunctie van de patiënt.
De behandeling is hetzelfde als in de algemene bevolking
(zie
NHG-Standaard Schildklieraandoeningen ).
·
·
Puberteitsontwikkeling
Bij alle kinderen met FA
houden de kinderarts, jeugdarts en/of huisarts de
puberteitsontwikkeling nauwlettend in de gaten bij een
jaarlijks lichamelijk onderzoek. De huisarts verwijst naar
de kinderarts:
-- meisjes die op hun 13
e
nog geen tekenen van puberteit
vertonen;
-- meisjes die 3 jaar na start van de borstontwikkeling of
op hun 16
e
nog niet hebben gemenstrueerd;
-- jongens die op hun 14
e
nog geen tekenen van
puberteitsontwikkeling vertonen.
Bij een premature puberteit (borstvorming voor het 8
e
jaar
danwel toenemend testikelvolume voor het 9
e
jaar) kan
de kinderendocrinoloog medicatie voorschrijven om de
puberteit uit te stellen.