![Show Menu](styles/mobile-menu.png)
![Page Background](./../common/page-substrates/page0008.png)
Fanconi anemie
6
In dit hoofdstuk worden de medische aspecten van het
beleid voor mensen met FA besproken. In het hoofdstuk
Aandachtspunten voor de huisartskomen meer algemene
en psychosociale aspecten aan bod.
Algemeen
·
·
Multidisciplinaire samenwerking
Kinderen met FA
worden behandeld door kinderartsen die ervaring hebben
met FA. Zij werken in een multidisciplinair teammet een
hematoloog, KNO-arts / hoofdhalschirurg / kaakchirurg,
endocrinoloog, gynaecoloog, klinisch geneticus en op
indicatie een orthopedisch chirurg, uroloog, cardioloog,
longarts, neuroloog, oogarts en/of plastisch chirurg. Ook
een fysiotherapeut, diëtist, ergotherapeut, audioloog
en/of logopedist kunnen een rol spelen. Bij volwassen
FA-patiënten is de hematoloog meestal de hoofd-
behandelaar. Wanneer de patiënt er voor kiest om zich
niet te laten begeleiden/behandelen door een medisch
specialist, is de huisarts de aangewezen persoon om de
zorg te coördineren.
·
·
Transitie van kindergeneeskunde naar volwassenen-
zorg
Het is wenselijk dat kinderarts, patiënt en ouders
samen de overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg
zorgvuldig voorbereiden. Vooral de situatie van de patiënt
is bepalend voor de transitie, niet zozeer de leeftijd. Omdat
FA zeldzaam is en er voorheen niet veel patiënten de
volwassen leeftijd bereikten, hebben medisch specialisten
in de volwassenenzorg in het algemeen weinig ervaring
met FA.
Beenmergfalen
De behandeling van beenmergfalen bij mensen met FA
bestaat uit:
·
·
Transfusie
De patiënt krijgt erythrocyten bij anemie
en bloedplaatjes bij trombocytopenie. Voor een
operatie kunnen patiënten transfusies nodig hebben.
Complicaties van multipele transfusies zijn ijzerstapeling,
allosensitisatie en allergische reacties.
·
·
Allogene stamceltransplantatie
SCT is de enige curatieve
behandeling voor beenmergfalen. Het merendeel
van de FA-patiënten ondergaat vroeg of laat een SCT.
Hematologen gebruiken bij voorkeur stamcellen van
een HLA-identieke donor (broer of zus). De methoden en
resultaten van SCT bij kinderen met FA zijn in de loop der
jaren sterk verbeterd. Artsen volgen voor FA-patiënten
een speciaal voorbehandelingsprotocol (‘conditionering’),
aangezien zij extreem gevoelig zijn voor de werking en
vooral de toxiciteit van reguliere chemo- en radiotherapie.
De 5-jaarsoverleving is tegenwoordig 70-95%, afhankelijk
van de leeftijd waarop de transplantatie plaatsvindt en
de medische toestand van de patiënt. Wel is er nog steeds
risico op GvHDmet schade aan onder andere huid, darmen
en lever. De resultaten van SCT bij volwassen FA-patiënten
zijn beduidend slechter, met een 1-jaarsoverleving van
ongeveer 50%. De periode rond de SCT is voor de patiënt en
diens familieleden een ingrijpende periode, zeker wanneer
een broer of zus de donor is.
·
·
Groeifactoren
Patiënten met ernstige infecties en
neutropenie krijgen soms groeifactoren om de aanmaak
van leukocyten te stimuleren.
·
·
Androgenen
Androgenen stimuleren de erytropoëse.
In Nederland schrijven artsen zeer zelden androgenen
voor vanwege de bijwerkingen (onder andere virilisatie,
verhoogd risico op levercarcinoom, groeispurt gevolgd
door vervroegd sluiten van groeischijven).
Kanker
·
·
Hoofd-halstumoren
Hoofd-halstumoren bij FA-
patiënten zijn vaak agressief. Hoe vroeger de patiënt
of de arts een afwijking ontdekt, des te beter zijn de
behandelingsmogelijkheden en prognose. Daarom
wordt driemaandelijkse controle door een KNO-arts,
hoofdhalschirurg of kaakchirurg met ervaring met
hoofdhalskanker geadviseerd vanaf de leeftijd van
10 jaar (zie
Consultatie en verwijzing). De (huis)arts moet
FA-patiënten, ook op jonge leeftijd, zeer laagdrempelig
verwijzen naar een medisch specialist bij afwijkingen
die kunnen wijzen op een hoofd-halstumor. Een
afwachtend beleid is bij FA-patiënten niet gewenst.
Plaveiselcelcarcinomen worden zo mogelijk operatief
verwijderd, omdat FA-patiënten chemo- en radiotherapie
slecht verdragen.
·
·
Gynaecologische maligniteiten
Vanwege het verhoogde
risico op gynaecologische plaveiselcelcarcinomen is het
belangrijk dat vrouwen met FA vanaf de eerste menstruatie
of in ieder geval vanaf 15-jarige leeftijd jaarlijks onderzocht
worden door de gynaecoloog. Bij vulvaire jeuk en/of pijn,
onregelmatig vaginaal bloedverlies, abnormale fluor of
vaginaal bloedverlies na seksueel contact moet de patiënte
worden onderzocht door de gynaecoloog. Gynaecologische
maligniteiten en voorstadia daarvan worden bij voorkeur
behandeld met chirurgie of immunotherapie, omdat FA-
patiënten chemo- en radiotherapie slecht verdragen.
·
·
MDS en AML
Behandeling van MDS of AML vindt bij
voorkeur plaats door een hematoloog die ervaring met FA-
patiënten heeft.
·
·
Borstkanker
Mutaties in alle FA-genen zorgen voor een
verstoring in het DNA-reparatiecomplex waar ook
BRCA1
en
BRCA2
toe behoren. Daaromwordt bij alle vrouwen
met FA jaarlijkse borstkankerscreening aanbevolen vanaf
25-jarige leeftijd. Het is nog niet bekend wat de meest
geschikte screeningsmodaliteit is. Artsen kunnen MRI en
3D-echo veilig toepassen bij vrouwen met FA. Of de betere
borstkankerdetectie van mammografie opweegt tegen de
extra stralingsbelasting bij vrouwen met FA, is onduidelijk.
Ook bij vrouwelijke draagsters van FA subtype D1 (met
B
eleid