5 / 23
Fanconi anemie
mutatieanalyse van de FA-genen). Bij 10-20% van de
patiënten is er sprake van mozaïcisme en is een huidbiopt
nodig om de diagnose te stellen.
Prognose
Ongeveer 80% van de FA-patiënten wordt volwassen.
De gemiddelde levensverwachting anno 2014 is 33 jaar.
Sterfte aan progressief beenmergfalen, leukemie en solide
tumoren zorgen voor deze lage levensverwachting. Bij
subtypes D1 en N is de levensverwachting minder dan 5 jaar,
waarbij de belangrijkste doodsoorzaken acute myeloïde
leukemie (AML), medulloblastoom en nefroblastoom
(Wilms-tumor) zijn.
3