12 / 23
Frontotemporale dementie (FTD)
conceptie (!) voor een voorlichtings- en adviesgesprek
verwezen te worden naar één van de klinisch genetische
centra door hun huisarts of gynaecoloog.
·
·
Reproductieve opties
Ouders zullen zelf een voor hen
passende keuze moeten maken. De keuzemogelijkheden
zijn:
-- natuurlijke zwangerschap met risico op aangedaan kind;
-- prenatale diagnostiek (vruchtwaterpunctie of
vlokkentest) met eventuele zwangerschapsafbreking bij
een aangedaan kind;
-- preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD);
-- eiceldonatie;
-- adoptie;
-- kinderloos blijven.
·
·
PGD
FTD is een indicatie voor PGD. PGD staat voor
preïmplantatie genetische diagnostiek. Dit is een IVF-
procedure waarbij voor de plaatsing van het embryo een
cel wordt afgenomen en onderzocht op de mutatie. Een
niet-aangedaan embryo wordt geplaatst.
Algemene aandachtspunten
Uit een eerdere enquête onder huisartsen van mensen met
zeldzame spierziekten komen aandachtspunten naar voren
die ook gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met een
zeldzame aandoening als FTD.
3,16
Bij FTD zijn specifiek de
aandachtspunten voor naasten van belang.
·
·
Benader de naasten (samen met, maar ook zonder de
patiënt) op korte termijn actief, zodra de diagnose bekend
is.
·
·
Vraag zo nodig na hoe de aanpak van de huisarts in de fase
voorafgaand aan de diagnosestelling door de naasten is
ervaren. Ga vervolgens na hoe die aanpak of de opstelling
van de huisarts de arts-patiëntrelatie heeft beïnvloed.
·
·
Vraag na in hoeverre naasten de diagnose verwerkt en
geaccepteerd hebben. Vraag dit ook na bij de patiënt en
houd daarbij rekening met het verdwijnen van het ziekte-
inzicht.
Herhaal deze vraag aan de naasten regelmatig gedurende
het ziektebeloop om na te gaan of, en hoe, het lukt om te
kunnen omgaan met veranderingen.
·
·
Vraag na welke afspraken met de naasten/patiënt gemaakt
zijn over een taakverdeling tussen de behandelaars en over
de zorgcoördinatie.
·
·
Bespreek de verwachtingen van de naasten/patiënt ten
aanzien van de huisarts. Hoe loopt de communicatie
en wat kan de huisarts de patiënt bieden? Stel zo nodig
verwachtingen bij.
·
·
Vraag actief na bij de naasten/patiënt wie de
hoofdbehandelaar is in het ziekenhuis.
16
·
·
Pas, indien het hoofdbehandelaarschap is overgedragen,
de contactgegevens aan. Vraag naar eventuele
veranderingen in de afspraken met betrekking tot de
taakverdeling.
·
·
Vraag of een regievoerend arts is aangesteld. Bij sommige
zeldzame aandoeningen heeft de patiënt namelijk een
regievoerend arts, die de coördinatie en het inhoudelijk
overzicht heeft en proactief optreedt. Voor volwassenen
kan het één van de verschillende specialisten zijn. Soms is
de hoofdbehandelaar tevens regievoerend arts, maar niet
altijd.
16
·
·
Spreek het beleid af (en blijf dit afstemmen) met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts (en overige
behandelend artsen); maak bij voorkeur gebruik van de
HASP-Richtlijn .·
·
Geef aan dat u het eerste aanspreekpunt bent voor de
naasten/patiënt, tenzij anders afgesproken met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
·
·
Zorg ervoor dat de dienstdoende huisartsen (onder andere
de huisartsenpost) via het beschikbare dossier bekend
kan zijn met de patiënt/naasten en vooral met de speciale
kenmerken en omstandigheden (zie
Aandachtspunten voor
de huisarts, Specifieke aandachtspunten
).
·
·
Behandel/begeleid/verwijs bij medische klachten of
problemen zonder specifieke ziektegebonden risico’s zelf,
tenzij er andere afspraken zijn met de hoofdbehandelaar/
regievoerend arts. Indien de relatie tussen de klachten
en de aandoening onduidelijk is, neem contact op met
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
·
·
Zorg dat u kennis heeft van de effecten van de
aandoening op andere klachten of behandelingen
(zie
Aandachtspunten voor de huisarts, Specifieke
aandachtspunten
). Overleg bij twijfel met de behandelend
arts.
·
·
Let op de extra ziektegebonden risico’s en attendeer de
naasten/patiënt daarop (zie
Aandachtspunten voor de
huisarts, Specifieke aandachtspunten
).
·
·
Verwijs zonodig door naar de juiste hulpverleners
bij complicaties, bij voorkeur na afstemming met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
Specifieke aandachtspunten
·
·
Beperkt ziekte-inzicht en wilsbekwaamheid
Patiënten
met FTD hebben geen of weinig ziekte-inzicht. Tijdens
het spreekuur kan de patiënt desondanks een bekwame
indruk maken. Het is belangrijk om daarom goed naar de
naasten te luisteren en ook hun verhaal te betrekken bij
uw inschatting van de wilsbekwaamheid van de patiënt.
17
Het is soms nodig om niet terug te vallen op de autonomie
van de patiënt en beslissingen in zijn belang te nemen;
eventueel ook als de patiënt het belang anders ziet. Bij
deze beslissingen weegt de wens van de patiënt zoveel
mogelijk mee.
10
A
andachtspunten voor de huisarts