Huisartsenbrochure HSP en PLS

3 / 15

HSP en PLS
Hereditaire spastische paraparese (HSP) en
primaire laterale sclerose (PLS)
Hereditaire spastische paraparese (HSP)
Enkele feiten HSP
Hereditaire spastische paraparese (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS) zijn zeldzame spastische paraparesen,
waarbij er sprake is van degeneratie van de piramidebanen. De belangrijkste symptomen zijn progressieve spasticiteit
en spierzwakte, met een afwijkend looppatroon en balansproblemen tot gevolg. Bij een deel van de patiënten gaat
PLS over in amyotrofe laterale sclerose (ALS), meestal binnen vier jaar. PLS is zelden erfelijk. HSP is erfelijk en kan op
verschillende manieren overerven.
Er bestaat (nog) geen therapie die HSP of PLS geneest of vertraagt. De behandeling is daarom gericht op het
optimaliseren van de kwaliteit van leven: voorkómen van complicaties, bestrijden van symptomen, behoud
vanmobiliteit en conditie enmaatregelen om energie en belasting in evenwicht te houden. De huisarts of de
revalidatiearts heeft hierbij een coördinerende rol.
Vóórkomen
· · Prevalentie De prevalentie van hereditaire spastische
paraparese (HSP) in Europa wordt geschat op 3-10 per
100.000 mensen. In Nederland wordt deze geschat op
9 per 100.000 inwoners, wat betekent dat ongeveer 1.700
Nederlanders HSP hebben. Waarschijnlijk zijn deze getallen
een onderschatting omdat de diagnose niet altijd gesteld
wordt bij mensen met milde klachten. In een gemiddelde
huisartsenpraktijk ziet de huisarts gedurende een
dertigjarige loopbaan ten hoogste één patiënt met HSP.
Door het erfelijke karakter van HSP zijn er per praktijk soms
meerdere patiënten uit één familie.
· · Leeftijd De symptomen kunnen op iedere leeftijd ontstaan.
Zowel tussen als binnen families is er een grote variatie in
de beginleeftijd.
· · Geslacht Bij de autosomale en mitochondriale overervings-
wijzen zijn zowel jongens als meisjes aangedaan.
Bij X-gebonden HSP vertonen alleen mannen symptomen
en zijn vrouwen asymptomatische draagsters.
· · Etniciteit HSP komt overal ter wereld voor, hoewel de
prevalentie per populatie verschilt. Autosomaal recessieve
vormen van HSP komen vaker voor in landen waar
consanguïne huwelijken veel voorkomen (Middellandse
Zeelanden, Midden-Oosten).
Erfelijkheid
· · HSP is een genetisch zeer heterogene groep ziektebeelden.
Op dit moment zijn al meer dan zeventig genen bekend
die betrokken zijn bij het ontstaan van HSP. Deze worden
SPG genoemd (‘Spastic Paraplegia Genes’) en genummerd
in volgorde van hun ontdekking ( SPG1, SPG2, enzovoort).
DNA-onderzoek naar een oorzakelijke mutatie is mogelijk,
maar bij een deel van de HSP-families wordt (nog) geen
mutatie gevonden.
· · Ongeveer 70% van alle HSP erft autosomaal dominant over.
Autosomaal recessieve overerving is zeldzamer; vaak gaat het
hierbij om gecompliceerde vormen van HSP.
X-gebonden recessieve overerving en mitochondriale
overerving zijn zeer zeldzaam.
Etiologie
Bij HSP is er sprake van een degeneratie van de langste laterale
piramidebanen (afkomstig van de motorische hersenschors)
die toeneemt van cervicaal naar caudaal. Hierdoor ontstaan
spasticiteit en krachtverlies. Door bijkomende degeneratie van
de laterale spinocerebellaire banen en achterstrengen (tractus
gracilis) kunnen tevens sensibele stoornissen optreden. Bij
sommige complexe vormen van HSP kunnen ook andere delen
van het centrale of perifere zenuwstelsel aangetast worden,
evenals gehoororgaan en ogen.
Synoniemen
· · Ziekte / syndroom van Strümpell
· · Strümpell-Lorrain syndroom
Enkele vormen van HSP hebben een eigen naam. Zo wordt
SPG31 ook wel ‘syndroom van Silver’ genoemd.
1