Huisartsenbrochure myeloproliferatieve neoplasmata

4 / 15

Myeloproliferatieve neoplasmata
E nkele feiten
Vóórkomen
· · Incidentie
-- ET: 0,6-2,5 per 100.000 mensen per jaar;
-- PV: 0,7-2,6 per 100.000 mensen per jaar;
-- MF: 0,5-1,5 per 100.000 mensen per jaar.
· · Prevalentie Naar schatting hebben 200 per 1.000.000
mensen een MPN. In een gemiddelde huisartsenpraktijk
heeft een huisarts gedurende een 30-jarige loopbaan
gemiddeld 1-2 MPN-patiënten in zijn praktijk.
· · Geslacht ET komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
PV en MF komen iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
· · Leeftijd Bij ET en PV is de gemiddelde leeftijd bij diagnose
55-60 jaar. De mediane leeftijd bij diagnose van MF is 65-70
jaar. Ongeveer 20% van de ET- en PV-patiënten en 10% van
de MF-patiënten is jonger dan 40 jaar.
Etiologie en erfelijkheid
· · Etiologie MPN ontstaan door een constitutioneel actieve
JAK2-signaalroute. De hematopoëtische stamcellen delen
dan ongereguleerd, dus ook in afwezigheid van de specifieke
groeifactoren zoals erytropoëtine. JAK2-overactiviteit
wordt in 95% van de PV-patiënten en 50% van de ET- en
2
Myeloproliferatieve neoplasmata
Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN) zijn zeldzame hematopoëtische neoplasieën. Onder MPNworden
verschillende aandoeningen verstaan:
- - essentiële trombocytose (ET): een teveel aan trombocyten in het bloed door verhoogde proliferatie van
megakaryocyten in het beenmerg;
- - polycythaemia vera (PV): een teveel aan erytrocyten, met vaak ook een teveel aan trombocyten en/of leukocyten in
het bloed;
- - primaire myelofibrose (MF): fibrose in het beenmerg, hetgeen vaak gepaard gaat met (onrijpe) leukocyten en
erytrocyten in het bloed (leuko-erytroblastose), splenomegalie en extramedullaire hematopoëse;
- - chronische myeloïde leukemie (CML): klonale proliferatie met overheersen van de proliferatie van de myeloïde
cellijn en splenomegalie;
- - chronische eosinofiele leukemie (CEL): klonale proliferatie van eosinofiele granulocyten;
- - chronische neutrofiele leukemie (CNL): proliferatie van neutrofiele granulocyten.
In deze brochure worden alleen ET, PV enMF besproken. Voor meer informatie over CML verwijzen we u naar de
CEL en CNL zijn zeer zeldzaam en vallen buiten het bestek van deze
brochure.
MPN ontstaan door een constitutioneel actieve JAK2-signaalroute. De hematopoëtische stamcellen delen dan
ongereguleerd, dus ook in afwezigheid van groeifactoren. Een groot deel van de patiënten heeft somatische (tijdens
het leven ontstane)mutaties in het JAK2-, CALR-of MPL-gen.
MPN-patiënten hebben door de erytro-, leuko- en trombocytose een verhoogd risico op veneuze en arteriële
trombotische complicaties. ET-patiëntenmet ernstige trombocytose kunnen ook bloedingsproblemen krijgen door
verbruik van Von-Willebrandfactor. Veelvoorkomende klachten zijn vermoeidheid (ook bij normale bloedwaarden),
concentratieproblemen, (aquagene) jeuk, botpijn, koorts, nachtzweten, symptomen van splenomegalie, verminderde
eetlust en vermagering. Zowel ET als PV kan, soms na vele jaren, overgaan inMF. Afhankelijk van het type MPN, treedt
bij een klein deel van de patiënten (< 5%) transformatie op naar acute myeloïde leukemie. Deze kans is het kleinst bij
ET.
Het beleid bij MPN is gericht op preventie van trombo-embolische complicaties (met trombocytenaggregatieremmers
en zo nodig celgroeiremmende middelen). Met de komst van JAK2-remmers zijn ook de constitutionele
ziektegerelateerde symptomen (jeuk, koorts, gewichtsverlies) te verminderen.